杨艳玲教授在2011天坛国际脑血管病会议的早发卒中论坛作报告

　　脑卒中可以发生在各个年龄，虽然以中老年人群多见，但是，也可以发生在儿童，尤其是存在某种先天代谢病的儿童，导致神经精神伤残，甚至死亡。脑卒中是一些疾病的共同结局，早期诊断、正确治疗决定预后，关注脑卒中背后的隐匿遗传缺陷将提高脑卒中的诊疗质量。

　　迄今已经发现的遗传代谢病多达600余种，疾病种类繁多，临床症状以神经精神损害为主。多数疾病为常染色体隐性遗传病，很难发现家族遗传病线索，缺乏特异性症状与体征，临床诊断困难，需要依赖特殊生化分析技术进行筛查与诊断。近年来，随着生化诊断、分子诊断技术的提高，遗传代谢病的诊断率大大提高，通过饮食或药物治疗疾病预后显著改善。

　　同型半胱氨酸血症

　　众所周知，同型半胱氨酸血症是导致脑卒中的氨基酸代谢病。严重同型半胱氨酸血症患者可早至胎儿时期发病，导致新生儿脑梗死、躯体或脏器血管栓塞、脑性瘫痪、智力障碍等残疾。目前，欧美、日本、台湾等地区已经将同型半胱氨酸血症1型列入新生儿疾病筛查的重点疾病。轻症患者可成年发病，导致心脑血管损害，近年来受到了神经内科、心内科领域的高度关注。

　　对于同型半胱氨酸血症1型患者，低蛋氨酸饮食治疗是有效的治疗方法，部分幸运的患者对于维生素B6有良好的反应。对于同型半胱氨酸血症2、3型及继发性同型半胱氨酸血症患者，根据病因的不同，可以选择维生素B12、叶酸、亚叶酸、甜菜碱补充治疗，预后良好。

　　随着尿液有机酸分析技术、液相串联质谱血液氨基酸及酯酰肉碱分析技术的应用，越来越多的甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症患者获得了临床诊断，其中一些患者以卒中样形式发病。

　　家族性高脂蛋白血症

　　家族性高脂蛋白血症是导致卒中的一组重点疾病，其中谷固醇血症导致的家族性高胆固醇血症受到了广泛关注。谷固醇血症在我国较多见，患者血液胆固醇可正常或轻中度增高，早发皮脂瘤，采用传统的低动物脂肪饮食无效，应限制植物脂肪。血液植物固醇分析应作为家族性高胆固醇血症的鉴别诊断、指导治疗的重要方法。

　　线粒体病

　　Fabry病是溶酶体病中的代表性疾病，为X连锁遗传，由于α-半乳糖苷酶缺陷导致脂酰鞘胺醇三己糖苷积聚蓄积，引起进行性血管损伤。患者儿童、青年时期表现为发作性肢端疼痛，随着疾病进展出现脑、心、肾、眼等做多脏器损害，导致脑卒中、心梗、尿毒症等严重疾病。近年来，一些先进国家和地区已经开始Fabry病的新生儿筛查，早期发现，密切随访，通过酶替代治疗很多患者健康成长，避免了不幸的发生。

　　线粒体脑肌肉病-乳酸血症-卒中（MELAS）是线粒体脑肌病中较常见的一种，为母系遗传的线粒体基因突变所导致的疾病，以A3243G点突变最常见。国内外儿童神经、成人神经科对于本病进行了细致的研究，年龄早至婴儿，晚至老年，首发症状常见偏头痛样发作、呕吐、癫痫。死亡原因多为脑卒中、心肺衰竭、癫痫持续状态。如果早期诊断，早期给予维生素B1、精氨酸、左卡尼汀及能量支持治疗，可以避免脑卒中的发生。即使不幸发生脑卒中，在正确诊断的基础上进行正确治疗，可以有效改善预后。

　　预防重于治疗

　　与成人脑卒中类似，儿童脑卒中也多为突发，隐匿发病，少数患儿在脑卒中发生前存在一些非特异性症状与体征，如：发育落后、头痛、肢体疼痛、疲劳、情绪异常等亚健康问题。如果能在脑卒中发生前获得病因诊断与有效干预，可以预防脑卒中的发生。

　　目前，儿童代谢病与卒中防治面临的最大挑战是发病前的早期诊断，需要临床与实验室紧密结合，普及认识与筛查、诊断与治疗技术的应用。