一种与新生儿发绀和贫血相关的血红蛋白变异体
作者：张永 译 来源：中国医学论坛报 日期：2011-05-23
导读
珠蛋白基因突变是发绀的一种罕见但重要的原因。我们在一位父亲和一名有短暂性新生儿发绀及贫血的女儿中，识别出了一种胎儿Gγ-珠蛋白基因（HBG2）中的错义突变。这种新的突变通过两种机制修饰胎儿血红蛋白的配体结合袋。
珠蛋白基因突变是发绀的一种罕见但重要的原因。我们在一位父亲和一名有短暂性新生儿发绀及贫血的女儿中，识别出了一种胎儿Gγ-珠蛋白基因（HBG2）中的错义突变。这种新的突变通过两种机制修饰胎儿血红蛋白的配体结合袋。
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