4月2-3日,2011美国血液学年会中国巡讲暨首届Highlight of ASH 中国行在北京举行。加拿大Sunnybrook健康科学中心的Richard A. Wells医生从分子病理学、伴染色体5q缺失[del(5q)]骨髓增生异常综合征(MDS)和铁超负荷等方面总结了MDS研究进展。
Richard A. Wells医生
4月2-3日,2011美国血液学年会中国巡讲暨首届Highlight of ASH 中国行在北京举行。加拿大Sunnybrook健康科学中心的Richard A. Wells医生从分子病理学、伴染色体5q缺失[del(5q)]骨髓增生异常综合征(MDS)和铁超负荷等方面总结了MDS研究进展。
分子病理学
点突变常见于MDS患者(51%),TP53、EZH2、ETV6、TUNX1和ASXL1等5种基因突变预示预后不良。TET2突变预示MDS和继发于MDS的急性髓系白血病(AML)对阿扎胞苷反应率较高,但未改善反应持续时间和总生存。
del(5q)MDS
在del(5q)MDS患者中,来那度胺上调miR-143、mi-145和SPARC可能预测临床反应。相似情况发生在非del(5q)MDS队列中,但未被观察到与临床转归相关。
铁超负荷
心脏铁超负荷常见于反复输血的MDS患者,铁负荷程度与输血量有关,但心脏铁负荷与心脏病相关性低,这提示心脏铁超负荷只是很多老年MDS患者患心脏病的1种危险因素。有小型动物研究表明,铁负荷可促进AML发病。
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