识别新的PSC易感基因座
近期，有人发表了一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证据的补充，但FUT2的结果有可能提示其他发病机制的存在。
近期，有人发表了一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证据的补充，但FUT2的结果有可能提示其他发病机制的存在。
研究者在715例PSC患者和2962例对照者中，检测了基因型、相关单核苷酸多态性（SNP）（n=2466182）的关联。并在进一步分析中排除了已知的危险基因座。研究者根据GWAS中其他免疫相关疾病的结果（http://www.genome.gov/26525384）以及在相关区域内的功能型候选基因，对包括1147个PSC病例和2336名对照者的独立病例/对照组中的共52个SNP进行了基因型分析，随后采用Cochrane-Mantel-Haenszel检验进行关联分析。使用加权Z评分综合最初GWAS的结果和复制的结果。
在复制分析中，8个SNP达到了微弱的显著性（表1）。在FUT2基因中检出了新的强关联性（P-联合= 1.1×10-5和4.3×10-6），该基因编码1种与上皮多糖包被（epithelial glycocalyx）合成相关的酶，上皮多糖包被影响黏膜感染的易感性。此外，在存在如下免疫相关基因的基因座中，也检测到了新的关联：CLEC16A（P-联合=2.7×10-5）、UBASH3A（P-联合=0.00024）和SH2B3（P-联合=0.00033）。在GGT基因也有微弱的显著关联（P-联合=0.0029），需要进一步验证。IL2/IL21/KIAA1109（P-联合=1.7×10-6）和REL（P-联合=0.00015）中的相关性，证实了既往在这些基因座中的所见。
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