当脸庞有些浮肿的张亚非站上上海医学会罕见病分会成立仪式的讲台上，全场为之肃穆。对于罕见病，他有发言权——

　　张亚非，国内首个罕见病网站的创始人，也是一名罕见病患者。他得的罕见病叫：法布雷病。

　　“4岁那年，我得病了。”张亚非的开场很平静，他是全场唯一的非医务演讲者，“我记得，那时不管天气如何炎热，我从不出汗。可是到了夏天的晚上，我的身体烫得厉害，只能脱光了所有的衣服，趴在水门汀地板上，获得凉意。”

　　那时，父母带着他四处寻医，无奈，医生看着亚非，总是摇头。“查不出病因，毫无希望”，是张亚非最大的感受。1996年，上大学的他到南京一所医院就诊，也是这一次，他听说了一个从未听过的疾病：法布雷病。

　　“这是一种溶酶体贮积症，一种罕见的先天性遗传病。患者由于体内缺乏α-半乳糖苷酶，导致全身的代谢障碍，进而造成器官衰竭。”医生的结论是：张亚非的病情“疑似”这种罕见病。

　　对张家而言，这意味着可能确诊了，也意味着他正逼近死亡。

　　“但，因为疑似，我始终不愿意接受这个病。”

　　2005年，张亚非病情恶化，被确诊为尿毒症。也是在这个时候，他先后在北京协和医院、上海瑞金医院，被确诊为法布雷症。

　　从发病到确诊，他整整耗费了24年。这几乎是所有罕见病病患面临的共同困境：由于诊断困难，罕见病的确诊道路相当漫长，很多患者刚刚确诊，就已经走到了死亡的边缘。

　　“确诊后，我的生命逼近死亡。我进行了肾移植，也遭遇了4次感染。现在状况越来越糟：左心室肥大、不时还有小中风的症状……”张亚非明白自己的病很难根治，但是让他痛心的是，“治疗法布雷病的药在美国10多年前就上市了”！

　　如果说，有1%的罕见病拥有有效的治疗药物，那么身患法布雷病的张亚非是幸运的。在1998年，美国FDA就批准了针对法布雷症的药物上市。换言之，法布雷症是国际公认的少有的几个可治疗的罕见病。但不幸的是，我国尚没有一种针对罕见病治疗的药物上市。对于那些在海外上市的罕见病治疗药物，由于政策和价格因素，几乎没有进入国内使用的。

　　张亚非和美国、巴西的患友通过网上获得联系，看着他们在服用药物后，回归社会，结婚生子，他感叹：“明明有药可治，我却眼看着自己逼近死亡，这种感觉真是痛彻骨髓。”

　　不仅“望药兴叹”，张亚非也明白，即使这种药物进入中国市场，对于每年大约一二百万的高昂医药费，他也无力承担。

　　如今他已经36岁，生命以倒计时般的残酷方式与他赛跑，他四处奔走呼吁建立罕见病的医疗保障制度和相关立法。

　　他最后说：“我始终记得一位罕见病防治人员告诉我的一句话：父母不能照顾你一辈子，但制度可以。”