据《劳动报》报道，去年和前年全国政协委员上海新华医院内科主任李定国分别提交的《关于建立罕见病医疗保障制度》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》的提案在上海正逐步落实。上海市医学会罕见病专科分会于2月28日“国际罕见病日”在新华医院成立。

　　罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定标准上存在一定差异。目前，已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统。遗传性罕见病进展迅速，死亡率很高，多无有效治疗方法。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据世界卫生组织定义及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。

　　据新华医院内科主任、罕见病专科分会第一届委员会主任委员李定国教授介绍说，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

　　瑞金医院肾脏科主任、上海市医学会肾脏病专科分会主任委员陈楠教授说，罕见病的漏诊率很高，有的甚至漏诊20年。由于有的罕见病症状表现为骨科，有的表现为神经系统，还有的表现为肾脏疾病，结果病人往往奔波于各科室间，出现漏诊。

　　上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授说，罕见遗传病疾病种类多，病因复杂，诊断困难，治疗困难，而且费用昂贵。

　　长期以来罕见病治疗和患者生活保障一直是社会关注的盲点：绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体，上海市医学会罕见病专科分会成立，标志着罕见病及其防治、治疗正式成为医学乃至全社会关注的领域，具有里程碑意义，将促进全社会对罕见病及相关知识的认识与普及，从而推进罕见病的防治工作。