1998年，美国克罗利夫妇发现一儿一女都得了一种非常罕见的遗传类疾病：庞贝病，病因为第17号染色体上编码的酸性α-葡糖苷酶发生基因突变，无法分解肝脏糖原，导致严重神经肌肉病变。该遗传病的人群发病率为4万~3万分之一。

　　在当时，庞贝病尚无任何有效治疗方法。医生判断两个孩子已活到生命极限，随时可能因呼吸衰竭和心脏问题而死亡。但克罗利在查阅医学杂志后发现，斯通希尔（Stonehill）教授曾提出一种治疗庞贝病的新理论，他决定与教授一起研发治疗庞贝病的酶，并最终获得成功。两个孩子逐渐康复。2006年，美国食品与药物管理局（FDA）批准该药上市。

　　这是好莱坞电影《良医妙药》所讲述的一个真实的故事。电影根据获“2006年度普利策奖”的报告文学《治疗》（The Cure）改编。不幸的是，现实生活中的罕见病患者并未像电影主人公那般幸运。由于社会和医疗机构普遍对罕见病的知晓率不高，每一例罕见病患者都有遭遇不公正待遇的经历，他们中部分患者将可能获得救治、社会服务或残疾补偿金，也有部分患者难以获得一份工作、接受教育、获得贷款或保险。例如，美国许多罕见病患者无权参加人寿保险；法国一名脆性X染色体综合征患者等待政府的残疾补助金已有2年时间而至今未获批准；英国重型重症肌无力患者无权获得机动性津贴；保加利亚一名血友病患者无权获得延长生命的治疗；乌克兰一位脊髓性肌萎缩（SMA）患者的父亲在为获得一把电动轮椅而奋斗……

　　目前，不同国家及地区的罕见病患者接受健康服务的差距正在不断加大。研究显示，欧洲不同国家和地区的4万例囊性纤维化患者的生存时间相差甚远，一些缺乏适当诊疗的患者寿命不到10岁，而另一些获良好医疗的患者可生存30~40年。

　　欧洲罕见病组织（EURODIS）调查揭示，20个欧洲国家中的40%罕见病患者在最初被误诊，这导致治疗不当、患者支付额外医疗费用等严重后果。英国的一项近期调查显示，仅小部分患者及家庭已获得及时诊治和良好医疗和社会服务，英国罕见疾病组织主席肯特（kent） 指出，该调查提示，不同种类的罕见病患者、以及同一国家不同地区的同种罕见病患者所接受的社会服务并不平等。

　　为呼吁向罕见病患者提供安全有效的治疗，2008年，EURODIS倡导了首届国际罕见病日。2011年国际罕见病日（2011年2月28日）主题为“罕见但平等”，中国慈善总会罕见病救助项目也将开展关注罕见病的多种形式的宣传活动，推动罕见病救治工作的开展。