罕见性遗传病报道
作者：超然 来源：中国医学论坛报 日期：2011-03-01
导读
多数罕见病为慢性严重性疾病，通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展，已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”，50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。部分疾病通过目前已知的治疗药物可使患者过上正常人的生活，但由于患者数量少，治疗药物价格昂贵，罕见病往往被社会所忽视，致使这部分患者很难得到应有的诊断和治疗。
多数罕见病为慢性严重性疾病，通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展，已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”，50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。部分疾病通过目前已知的治疗药物可使患者过上正常人的生活，但由于患者数量少，治疗药物价格昂贵，罕见病往往被社会所忽视，致使这部分患者很难得到应有的诊断和治疗。
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