罕见性遗传病报道

作者:超然 来源:中国医学论坛报 日期:2011-03-01
导读

         多数罕见病为慢性严重性疾病,通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展,已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”,50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。部分疾病通过目前已知的治疗药物可使患者过上正常人的生活,但由于患者数量少,治疗药物价格昂贵,罕见病往往被社会所忽视,致使这部分患者很难得到应有的诊断和治疗。

关键字:  罕见病 | 遗传病 

  

  多数罕见病为慢性严重性疾病,通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展,已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”,50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。部分疾病通过目前已知的治疗药物可使患者过上正常人的生活,但由于患者数量少,治疗药物价格昂贵,罕见病往往被社会所忽视,致使这部分患者很难得到应有的诊断和治疗。

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