家族性发早性阿尔茨海默病痴呆前临床分期
日前，哥伦比亚与德国联合开展的一项研究显示，通过客观认知测试，PSEN1 E280A携带者发生痴呆前约20年，即可检出认知功能障碍及临床逐步恶化。因此，对于家族性阿尔茨海默病（AD），研究中应考虑痴呆前期不同疾病状态的发作与进展，并进行治疗干预。研究报告发表于《柳叶刀·神经病学》（Lancet Neurology）2011年3月刊。
日前，哥伦比亚与德国联合开展的一项研究显示，通过客观认知测试，PSEN1 E280A携带者发生痴呆前约20年，即可检出认知功能障碍及临床逐步恶化。因此，对于家族性阿尔茨海默病（AD），研究中应考虑痴呆前期不同疾病状态的发作与进展，并进行治疗干预。研究报告发表于《柳叶刀·神经病学》（Lancet•Neurology）2011年3月刊。
轻度认知障碍（MCI）和MCI前状态已被提议作为AD的痴呆前期。研究者通过评估presenilin 1（PSEN1）突变携带者后代，识别临床进展直至AD痴呆的不同阶段。PSEN1突变可致家族性AD。
贝埃纳（Baena）等回顾性研究了PSEN1 E280A突变携带者后代。痴呆前认知障碍定义为，比客观认知测试的正常值差2个标准差，并进一步进行细分为：无症状MCI前状态（定义为无记忆方面的主诉，对日常生活活动无影响）、有症状MCI前状态（定义为主观记忆主诉清单评分高于平均分，对日常生活活动无影响）、MCI（定义为主观记忆主诉清单评分高于平均分，对日常生活的基本活动无影响，但对复杂的日常活动有微小影响）。痴呆根据精神疾病诊断与统计手册第四版定义。参考平均分值为不携带PSEN1 E280A突变者的分值。研究者采用Turnbull生存分析法确定每个疾病阶段的发病年龄。研究者测定患者从出生到发生痴呆前认知障碍的3个阶段、痴呆和死亡的时间，并评估各阶段认知项的减退。
随访期从1995年1月1日至2010年1月27日。在初步确定的1784例患者中，449例为PSEN1 E280A携带者，他们均完成了临床随访。无症状MCI前状态发病中位年龄为35岁，有症状MCI前状态发病中位年龄为38岁，MCI发病中位年龄为44岁，痴呆发病中位年龄为49岁。中位死亡年龄为59岁。从无症状到有症状MCI前状态的中位时间为4年，从有症状MCI前状态到MCI为6年，从MCI到痴呆为5年，从痴呆到死亡为10年。认知障碍主要为健忘。认知障碍的症状在初期有可变性，在有症状的MCI前状态，认知功能在持续性下降后可短暂恢复。
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