遗传性耳聋与基因突变的关系
作者：上海交通大学医学院附属新华医院 杨涛 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2011-03-01
导读
耳聋患者中近一半以上为遗传性耳聋，可影响到千分之一以上的新生儿。此外药物性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。随着近年来耳聋基因研究的不断发展，通过耳聋基因筛查与遗传咨询避免这部分遗传性耳聋的发生率已成为可能。2009年10月，上海新华医院正式推出了上海市及周边地区第一家遗传性耳聋基因诊断服务项目，至今已为超过3000例耳聋人群、耳聋高危人群和早期孕妇进行了耳聋基因诊断和产前诊断，这一举措标志着在上海市已经推行10年之久，利国利民、成果累累的新生儿听力筛查项目又向基因学预防的水平迈下了坚实的一步。
那么，遗传性耳聋的发生究竟受那些主要遗传因素所影响呢？要想解答这个问题，我们首先需要了解基因和遗传学的一些基本概念。基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。
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