多数罕见病为慢性严重性疾病，通常会危及生命。随着现代医学和生物学的发展，已能识别的罕见病越来越多。约80%以上的罕见病为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”，50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。部分疾病通过目前已知的治疗药物可使患者过上正常人的生活，但由于患者数量少，治疗药物价格昂贵，罕见病往往被社会所忽视，致使这部分患者很难得到应有的诊断和治疗。

　　医疗政策现状

　　二十世纪八十年代以来，许多国家和地区开展了关于罕见病的政策研究项目，积累了罕见病药品研发和防治经验，建立了针对罕见病的医疗保障模式，同时相继出台关于罕见病及罕用药物的法律法规，通过立法保障这部分弱势人群能够得到治疗。

　　美国是最早建立罕见病和罕见病用药管理制度的国家，1983年美国通过了《孤儿药品法案》。美国国会专门成立了罕见病办公室，凡被列入罕见病名单的疾病会得到各种政策倾斜。为保证患者权益，立法规定：任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美金的保费，即可使用任何药物，所有费用由保险公司承担。立法还规定，媒体宣传罕见病知识及患者，不得收取广告费用。

　　随后欧盟、加拿大、俄罗斯、墨西哥、巴西、澳大利亚、荷兰、日本、我国台湾等国家或地区也相继出台了关于罕见病和罕用药物的法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发，保障这部分弱势群体的应有权益。

　　长期以来我国医疗政策主要针对常见病，而对罕见病没有足够的重视，因此对于罕见病患者的治疗不仅落后于发达国家，即使与一些发展中国家相比，也存在一定差距。迄今为止，我国尚未制定专门的罕见病和药物治疗制度。研究罕见病的医疗机构和专家很有限，对罕见病的教育和认知程度严重滞后，导致许多罕见病患者辗转求医，长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。

　　另外，由于缺乏相应的医疗保障政策和制度，罕见病诊疗费用的支付十分困难，导致罕见病患者难以获得相应的药物治疗。

　　面临的问题与思考

　　事实上，罕见病患者所面临的问题是多重的，此类疾病主要依靠药物治疗，但由于常见病的患病人数远大于罕见病患者，故制药公司更倾向于追求常见病治疗药物的市场，罕见病患者时常不能获得可行的药物治疗。尤其令罕见病患者不安的是，一些有效的治疗措施往往是早已研发出来，但由于缺乏市场占有率而导致药物价格昂贵。

　　表面上看，上述现象是由市场经济所致，但实际上这种状况是社会制度不公正的表现。药物研发、上市和销售不仅受市场和利润的驱动，而且受政府的严格管理，这些并不能完全归咎于市场经济体制。这种在医疗保健中对罕见病医疗供给的不平等现象普遍存在，并且未引起人们的足够关注。

　　一个不容忽视的问题的是，在医疗卫生制度中，尽管成本效益分析在许多情况下有利于医疗资源合理分配，但其未考虑卫生资源分配的公正性问题，未能使社会最弱势群体的获益最大化。因此，成本效益分析具有一定的局限性，我们不能仅依据成本效益分析分配卫生资源，尤其是罕见病医疗资源的分配。

　　由此可见，我们迫切需要针对罕见病的公共政策，以纠正目前药物准入政策和市场结构的不公平，最终达到保障罕见病患者的利益。这需要我们把社会伦理纳入到公正概念中。当然，对罕见病的研究涉及多个学科，人们可以对若干可能的解决方案进行探索和分析。诸如，颁布鼓励用于治疗罕见病患者的药品研发的法律，鼓励自助组织和慈善机构加入罕见病研究的行列，促进治疗方法的发展。

　　然而，若想最终解决罕见病患者的治疗问题，我们必须制定政策法规和建立机制、设法确保产品和服务的公正分配、以及防止“不合理的市场力”并确保健康竞争。纠正因成本效益分析导致的卫生资源分配不公就成为政府的重要职责之一。