E2-2蛋白与富克斯角膜营养不良
作者： 来源：中国医学论坛报 日期：2010-09-09
导读
富克斯角膜营养不良（FCD）是角膜移植的主要原因，并累及美国40岁以上人群中5%的人。
背景 富克斯角膜营养不良（FCD）是角膜移植的主要原因，并累及美国40岁以上人群中5%的人。FCD病人的角膜内皮下方出现临床可见的沉积物，称为（角膜）滴。显微镜检查可以观察到内皮细胞缺失和异常的细胞外基质沉积。在疾病晚期，角膜肿胀并变成云雾状，因为剩余的内皮细胞不足以使角膜保持脱水状态和清澈。尽管导致早发型和晚发型FCD的罕见基因变异都已被发现，但据我们所知，尚无常见变异体的报告。
方法 我们进行了一项全基因组相关性研究，并在另一个独立组的研究对象中，复制最有意义的观察结果。
结果 编码E蛋白家族1个成员（E2-2）的转录因子4基因（TCF4）中的等位基因，与典型的FCD相关（P=2.3×10-26）。这种相关性使具有2个拷贝疾病变异的个人（纯合子）患FCD的概率增加了30倍，其区分病例研究对象与对照研究对象的准确度大约为76%。TCF4基因座的至少2个区域与FCD独立相关。编码蛋白酪氨酸磷酸酶G型受体基因（PTPRG）中的等位基因，与FCD相关（P=4.0×10-7），但其相关性没有达到全基因组显著性。
结论 TCF4中的基因变异可导致FCD发生。
(N Engl J Med 2010;363:1016-24. September 9, 2010) ［2050302］
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