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中大医院诊治一例罕见遗传病--戈谢病患者

作者：本报江苏记者站吴叶青、程守勤来源：中国医学论坛报日期：2011-02-15

导读

患者为21岁的年轻女性，因为腿部多次出现瘀斑，且感觉左腹部逐渐膨胀，而来院就诊，经CT等检查，

　　2月10日，《中国医学论坛报》通讯员吴叶青、记者程守勤从东南大学附属中大医院获悉，日前该院普通外科诊治了1例罕见的遗传性疾病即戈谢病患者，并成功为其施行了巨大脾脏切除手术。据悉，该病例在临床上十分罕见，目前全球发现约6000例，此例为江苏省第2例。

　　据该科郑国灿副主任医师介绍，患者为21岁的年轻女性，因为腿部多次出现瘀斑，且感觉左腹部逐渐膨胀，而来院就诊，经CT等检查，发现其脾脏肿大明显，结合病史、症状和进一步检查，最终经血液科丁家华主任医师等专家确诊为戈谢病。戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，这类患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，从而造成肝脏、脾脏肿大，如果脑部脑苷脂沉积过多，还可能影响智力。该患者主要累及脾脏，造成脾脏过度肿大，必须接受手术切除。

　　面对这例特殊的病人，中大医院积极与血液中心沟通协调，在血源紧缺的情况下，尽可能调配保证手术用血。普外科专门组成专家组，精心制订手术方案，严格控制术中的各项指标和出血量，并最大限度的进行术中自体血液的收集，以便进行自体血液回输。在医护人员的共同努力下，手术终于顺利完成。郑国灿副主任医师介绍说，从患者身上切下来的脾脏有脸盆那么大，重达十多斤，而正常人脾脏还不到手掌大小。

　　目前，患者术后恢复顺利，由于先天缺乏葡萄糖脑苷脂酶，患者必须服用一种价格昂贵的增酶药物继续接受治疗。