不伴RB1变异的视网膜母细胞瘤的特征
一项最新研究表明，患者无RB1基因变异时，扩增MYCNA基因可能引发视网膜母细胞瘤。这些单侧RB1+/+MYCNA视网膜母细胞瘤的特征是具有明显的组织学特点，只有少数的网膜母细胞瘤特异性基因组拷贝数改变，且诊断年龄非常早。相关论文于2013年3月13日在线发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志（the Lancet Oncology）。
一项最新研究表明，患者无RB1基因变异时，扩增MYCNA基因可能引发视网膜母细胞瘤。这些单侧RB1+/+MYCNA视网膜母细胞瘤的特征是具有明显的组织学特点，只有少数的网膜母细胞瘤特异性基因组拷贝数改变，且诊断年龄非常早。相关论文于2013年3月13日在线发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志（the Lancet Oncology）。
视网膜母细胞瘤是一种因抑癌基因功能丧失而发生的儿童期视网膜癌。既往的研究表明视网膜母细胞瘤抑癌基因RB1的两个等位基因变异引发病变。该研究旨在确定未检测到RB1基因变异的非家族性视网膜母细胞瘤的特征。
研究纳入了1068名单侧非家族性视网膜母细胞瘤患者。研究人员对比了无RB1基因变异证据（RB1+/+）与携带两个等位基因变异（RB1−/−）的两种情况，并分析了基因组拷贝数，RB1基因表达和蛋白功能，视网膜基因表达，组织学特征和临床数据。
结果，在1068名单侧视网膜母细胞瘤患者中有29人报告无RB1基因变异（RB1+/+）。这29 名RB1+/+肿瘤患者中15人有高水平的MYCN癌基因扩增，而检测的93名RB1−/−原发性肿瘤患者中无一人表现MYCN癌基因扩增（p<0·0001）。与RB1−/−肿瘤相比，RB1+/+MYCNA肿瘤表达功能性RB1蛋白，视网膜母细胞瘤特征性的基因中总体基因组拷贝数改变更少，并表现明显的侵袭性组织学特征。MYCNA基因扩增是一个RB1+/+MYCNA视网膜母细胞瘤中的唯一基因拷贝数改变。确定了初始频率后又发现另外一个MYCNA肿瘤，并且这也纳入了进一步研究。患有RB1+/+MYCNA视网膜母细胞瘤的17个孩子的中位诊断年龄为4.5个月，而79名患有非家族性单侧RB1−/−视网膜母细胞瘤的孩子的中位诊断年龄为24个月。
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