发作性双足趾疼痛8年
作者：北京儿童医院内科 马云 来源：中国医学论坛报 日期：2010-05-27
导读
患儿男性14岁，因发作性双足趾疼痛8年伴头晕3个月入院。该病例有以下特点：(1)男孩14岁，慢性起病，病程已8年余；(2)以双足发作性疼痛为主要表现，活动或冷热刺激时加重；(3)家系中有7人有类似表现；(4)查体血压高，全身皮肤干燥无汗，双小腿可见肌萎缩，腓肠肌触痛阳性；(5)眼底晶状体轻度浑浊，小动脉迂曲；(6)尿白蛋白增高，天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高；(7)病理检查示血管平滑肌细胞、内皮细胞和神经束衣内有大量髓样小体，为Fabry病的典型改变，故Fabry诊断明确。该
患儿男性14岁，因发作性双足趾疼痛8年伴头晕3个月入院。该病例有以下特点：(1)男孩14岁，慢性起病，病程已8年余；(2)以双足发作性疼痛为主要表现，活动或冷热刺激时加重；(3)家系中有7人有类似表现；(4)查体血压高，全身皮肤干燥无汗，双小腿可见肌萎缩，腓肠肌触痛阳性；(5)眼底晶状体轻度浑浊，小动脉迂曲；(6)尿白蛋白增高，天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高；(7)病理检查示血管平滑肌细胞、内皮细胞和神经束衣内有大量髓样小体，为Fabry病的典型改变，故Fabry诊断明确。该
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