邯郸发现人类8种新发基因突变
近日，河北省邯郸市中心医院在世界权威杂志《美国耳鼻喉科学报》发表《中国非综合征型耳聋患者SLC26A4基因新发突变》论文，该文不仅从基因的角度，明确了30%耳聋患者的病因，而且发现了世界从未报道的8种新发基因突变，对耳聋预防，诊断以及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。
近日，河北省邯郸市中心医院在世界权威杂志《美国耳鼻喉科学报》发表《中国非综合征型耳聋患者SLC26A4基因新发突变》论文，该文不仅从基因的角度，明确了30%耳聋患者的病因，而且发现了世界从未报道的8种新发基因突变，对耳聋预防，诊断以及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。
据了解，2010年10月，该院与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，建立全国首家地市级医院重大出生缺陷三级预防体系，是河北省首家建立出生缺陷样本库的医院。该院投资240余万元进行实验室建设，并先后出动100余人次到特殊教育学校免费开展基因筛查。2012年1月至今，对收集到的所有样本进行基因组DNA抽提，病例信息整理，样本高通量检测和分析。运用基因测序技术，对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行了测序，取得了这项在世界上具有突破性的研究成果。
据出生缺陷研究项目组负责人、院长、主任医师要跟东介绍：目前发现的8种新发突变，其中6种被认为是耳聋的致病突变，另两种变化可能是本地区特有的单核苷酸多态。6种新发突变均位于SLC26A4基因上，在非综合症性耳聋中SLC26A4基因突变的发生率约为11%。该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB4。6名携带新发突变的耳聋患者年龄均在16岁以下，经确诊后6名患者全部为双侧EVA。这8名新发突变基因者只要不与携带同样基因型者结婚，便可避免新生聋儿的发生。
该院检验科主任李守霞告诉记者，听力语言残疾在我国占五项残疾之首，其中，50%是遗传因素导致。在基因筛查中大多数耳聋患儿来自县乡，家庭条件有限，不少孩子的耳聋在1岁以后因为不会说话才被发现，患儿表现为波动或不变型听力受损，发现时绝大部分患儿已经是重度或极重度耳聋，没有残存听力不适合佩戴助听器，将永远生活在无声世界里。如果可以早期发现耳聋表现，及时相应治疗保护孩子的剩余听力，会极大地提高孩子的生活质量。
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