民生工程 构筑和谐

　　我国政府一直高度重视新生儿听力筛查。2000年卫生部、中国残联印发了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002－2010）》。2004年，卫生部印发《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年对该技术规范进行修订并下发。2009年，颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，明确将听力障碍列入新生儿疾病筛查范围并提出工作目标。2007年12月，教育部、民政部等八部委联合下发《全国听力障碍预防与康复规划（2007-2015年）》，提出了降低遗传性耳聋和先天性耳聋发病率，预防和减少药物导致耳聋发生等具体目标和措施。

　　北京市的新生儿听力筛查工作一直都走在全国的前列。1989 年，北京市耳鼻咽喉研究所在北京市儿童医院新生儿科，开展了以听性脑干诱发电位为主要手段的神经听觉检测的系列工作，开创了我国新生儿听力筛查之先河。

　　2011 年5 月13 日，时任北京市市长郭金龙就“在北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作”的报告作出重要指示。2011年3月和8月，北京先后启动实施了“北京市高危人群耳聋基因筛查项目”和“新生儿耳聋基因筛查试点工作”，分别对20839例耳聋残疾人和1375例新生儿进行了相应筛查，共检测出耳聋基因突变携带者近3000人。试点工作证明，新生儿耳聋基因筛查项目可行、可靠，适合全面推广。各参与单位也一致认为：该项目是利国利民、造福百姓的好事，具备了可靠的检测技术和结果、可行的环境和基础，已经具备在北京全面开展新生儿耳聋基因筛查的条件。

　　2012年4月1日，按照北京市政府有关《推动国家重大科技成果博奥生物芯片产业化及开展我市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目实施方案（送审稿）》的决定，北京启动“新生儿耳聋基因筛查工作”，这一工作也是2012年北京市为群众办实事项目之一，北京也由此成为全球第一个实现全市范围新生儿耳聋基因筛查的城市。

　　北京新生儿耳聋基因筛查工作由首都医科大学附属北京同仁医院、解放军总医院、首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、北京协和医院、博奥医学检验所等七家单位共同承担。在北京市卫生局的统筹计划和管理下，北京市新生儿耳聋基因筛查项目在北京共建立了7个完全符合临床检测规范的高水平高通量基因检测实验室，培训了142名临床基因检测技术人员，以及60名医学遗传学咨询人员，同时也提高了新生儿疾病筛查助产人员的操作规范。截至2013年2月22日，共采集到205331人份新生儿血片，七家筛查单位已完成检测192164人份血片的检测，筛查出九项耳聋基因突变8744例，阳性检出率4.55%，其中筛查出药物敏感个体522例，药物敏感个体检出率2.72‰。

　　韩德民认为，国家和政府从民生的角度能够出台这样一个基因筛查的惠民政策，是对社会负责任的一种表现。现在我们需要做的是要做更多这样的宣传，让千家万户了解这样先进的基因筛查项目，使他们能接受这样的项目、配合这样的项目，能够在整个社会知晓的情况下圆满完成这项工作。

　　除北京外，2012年，成都和大连等城市也都将新生儿耳聋基因筛查和听力残疾人耳聋基因筛查作为政府为百姓办实事工程或民生工程加以实施。其中成都市已筛查11260名聋人，筛查出九项遗传性耳聋基因突变1314例，阳性检出率11.67%，其中纯合及单基因复合282例，药物性耳聋370例。同时，成都市还筛查了6569例新生儿，筛查出九项遗传性耳聋基因突变193例，其中药物易感个体17例，药物敏感个体检出率2.6‰。

　　大连市已经筛查了6488名聋人，筛查出九项遗传性耳聋基因突变1435例，阳性检出率22.12%，其中药物性耳聋207例。

　　投入小 收益大

　　听力障碍严重损害了人的听觉言语功能，影响到人们的身心健康、生活质量。按照临床统计和研究的结果计算，北京市每年大约新增近1000名聋儿（包括0~7岁之间的儿童），同时还存在6000名左右的药物性耳聋高风险人群。卫生经济学专家推算，政府对每个聋人一生的公共卫生支出高达70多万元。因此，及早发现、及早干预和预防耳聋发生，将会极大地减轻政府、社会和残疾人家庭的经济压力，促进和谐社会建设。

　　通过分析2012年北京市新生儿耳聋基因筛查所得到的数据发现，耳聋基因筛查可用较少成本和投入获得较好效果。对2012年20万新生儿耳聋基因筛查进行的成本效果和成本效益分析显示，筛查投入约1亿元，可避免损失1971.27个健康寿命年，可多挽救19928.34个劳动年，可为社会减少经济损失9.4亿元（94171.12万元）。如不筛查，挽救一个劳动年需付出5.45万元，而筛查只需支付0.48万元。从成本效益角度分析，筛查的效益成本比率为7.27∶1，即投入1元，可获得7.27元的收益。说明耳聋基因筛查具有较高的成本效益。

　　筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。今年北京在约22万新生儿中预计将筛查出580名药物性耳聋易感新生儿，通过对这些新生儿和其母系家族成员开展用药指导和预警，可避免这些儿童因用药不当导致耳聋，还可减少来自其母系家族成员中的800多人发病。同时，在筛查出的8000多名GJB2和PDS基因突变携带者中，还可避免其后代约200余人发生耳聋。

　　新生儿耳聋基因筛查可做到对先天性遗传性耳聋新生儿的早发现、早干预，减少了康复成本，起到“康复一人，幸福三代”的效果，有利于降低疾病经济负担，促进社会和谐。新生儿耳聋基因筛查还可发现耳聋的高危人群，明确耳聋防治工作的重点和方向，为政府“减少出生缺陷、提高人口素质”决策提供科学依据，通过耳聋遗传和婚育咨询，为减少聋儿的出生提供可靠依据。专家认为，北京市政府推行的新生儿耳聋基因筛查，具有较高成本效果和成本效益，投入小，收益大，并将对整体国民素质的提高起到重要作用。

　　北京作为全球第一个大规模开展新生儿耳聋基因筛查以及将听力筛查和基因筛查联合应用的城市，为国内外新生儿耳聋筛查提供了一个可借鉴的全新模式。北京市新生儿耳聋基因筛查工作的实践说明，随着医学诊疗新技术的不断发展，政府应对和减少出生缺陷的工作模式正在由被动转为主动，从扶残助残发展为防残减残，这一经验也必定会为中国其他省市以及世界各国的耳聋防治规范提供有益的和可借鉴的示范。

　　创新是北京精神“爱国、创新、包容、厚德”的精髓。北京市政府大力推动国家重大科技成果产业化，在国内率先实施新生儿耳聋基因筛查。该项目作为2012年北京市政府为民办实事的35项工程之一，再次完美诠释了科技创新引领民生福祉的北京精神。（作者 潘锋）

　　来源：中国科学报