博奥医学检验所耳聋基因芯片筛查实验室

　　耳聋基因筛查培训会

　　新生儿血样采集

　　国家发展改革委副主任张晓强（右三）等听取博奥生物总裁程京（左一）的工作汇报。

　　北京市卫生局副局长郭积勇（左二）检查北京市新生儿耳聋基因筛查工作进展。

■本报记者 潘锋

　　耳聋是最常见的出生缺陷之一。为改进新生儿听力筛查技术，提高检出率，减少耳聋残疾发生，作为北京市政府为群众办实事项目之一，2012年4月1日北京市全面启动新生儿耳聋基因筛查工作。本着免费和自愿的原则，近一年来已筛查超过20万新生儿，筛查出耳聋基因突变8744例。这一民生工程在减少出生缺陷，提高人口素质和实现中关村自主创新成果的转化等方面起到了示范全国的作用。

遗传是致聋主因

　　《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%），耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%；另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

　　在听力残疾者当中，0～6岁听力障碍儿童有80万，我国每年仍有3万左右听障儿童出生。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童超过6万。由此可见，每年新增聋儿中约有50%没有在新生儿听力筛查中被检测出来，他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。

　　解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴教授介绍说，在我国累计约有30万对已生养聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险。他们需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前诊断技术来确保再次生育成功。对有听力障碍的夫妇进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。

　　医学研究发现，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。

　　专家认为，由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。并且在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免和因相同耳聋基因突变致聋异性的结合，从而前瞻性地预防聋——聋传递悲剧的重复发生。