一例夏科―马里―图思神经病患者的全基因组测序
作者： 来源：中国医学论坛报 日期：2010-04-22
导读
全基因组测序有可能通过快速识别引起疾病的等位基因，而使医学诊断发生变革。然而，即使在有简单遗传模式和明确诊断的病例中，疾病表型与其相应基因改变之间的关系，也可能是复杂的。美国学者在一例有Charcot-Marie-Tooth病（神经型进行性肌肉萎缩病）的患者中，评价了人类全基因组测序对遗传学诊断的作用。
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