家族性高胆固醇血症(FH)和脂蛋白(a)[Lp(a)]升高是与过早型动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)相关的遗传性疾病。主动脉瓣狭窄(AVS)是最常见的瓣膜性心脏病，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和Lp(a)可能参与其病理生理学机制。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员旨在调查了FH患者需要主动脉瓣置换(AVR)的严重AVS的发生频率和预测因素。

SAFEHEART研究是一项针对FH人群和未患病亲属(NAR)进行的长期前瞻性队列研究。研究人员分析了该队列中因AVS所致需要AVR的频率和预测因素。

该研究共有5222名受试者入选(FH为3712人;NAR为1310人)。50名FH患者(1.48%)和3名NAR患者(0.27%)需要AVR [比值比为5.71; 95%置信区间(CI)：1.78–18.4;P=0.003]，平均随访时间为7.48(3.75)年。FH患者中AVR的发生率显著更高(log-rank=5.93;P=0.015)。Cox回归分析表明FH与AVR之间存在关联(风险比：3.89; 95%CI：1.20-12.23;P=0.024)，年龄较大、既往ASCVD、高血压、LDL-C升高和Lp(a)升高事件的独立预测因素。

由此可见，FH患者因AVS引起的AVR需求显著增加，尤其是那些年龄较大，既往患有ASCVD、高血压、LDL-C升高、Lp(a)升高的患者。LDL-C和Lp(a)的降低以及高血压的控制可能会延迟FH患者的AVS进展，但这需要在临床试验中进行检验。

原始出处：

Leopoldo Pérez de Isla.et al.Lipoprotein(a), LDL-cholesterol, and hypertension: predictors of the need for aortic valve replacement in familial hypercholesterolaemia.European Heart Journal.2021.https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa1066