乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的T细胞淋巴瘤，由单一环境刺激引起。

在本研究中，Tjitske等对一个相对较大的BIA-ALCL队列(n=29)进行了综合的遗传分析，包括全基因组染色体拷贝数变异(CNA)和一个子集的突变情况(n=7)。并选取了24例ALK阴性的结内ALCL的CNA作对照。

(29例BIA-ALCL的CNA情况)

在94%的BIA-ALCL样本中检测到了CNA，且66%的BIA-ALCL样本携带染色体20q13.13缺失。20q13.13缺失是BIA-ALCL与其他类型的ALCL(如原发性皮肤型ALCL、全身型ALK阳性和阴性ALCL)相区别的特征。

突变模式证实，IL6-JAK1-STAT3信号通路被解除调控。虽然这在不同类型的T细胞淋巴瘤中普遍观察到，但是正如pSTAT3免疫组织化学所显示的那样，BIA-ALCL的IL6-JAK1-STAT3信号通路去调节程度明显更高。

(A：血清肿-BIA-ALCL患者的CNA统计情况;B：血清肿-BIA-ALCL和肿瘤-BIA-ALCL的异质性)

20号染色体在BIA-ALCL中的特征性丢失进一步证明了BIA-ALCL是一个独立的疾病实体。此外，CNA分析可以作为未来乳房植入物妇女诊断试验的参数，以区分BIA-ALCL引起的血清肿与其他血清肿聚集的原因，如感染或创伤。

原始出处：

Los-de Vries G Tjitske,De Boer Mintsje,van Dijk Erik et al.Chromosome 20 loss is characteristic for Breast implant-Associated Anaplastic Large Cell Lymphoma.Blood, September 2，2020.