新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达(GTEx)联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。 (图片来源：Www.pixabay.com) Lappalainen博士是哥伦比亚大学系统生物学系
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达(GTEx)联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
(图片来源：Www.pixabay.com)
Lappalainen博士是哥伦比亚大学系统生物学系的联合任命的副教授。在新论文中，GTEx联盟基于GTEx版本8的数据库信息提供了对成千上万个调节性遗传序列突变情况的深入调查，其中包括来自838个死亡供体的49个组织的15,201个RNA测序样品和全基因组测序数据。 Lappalainen博士与麻省理工学院和哈佛大学的FrançoisAguet博士以及Kristin Ardlie博士共同领导了这项工作。
大多数影响常见疾病风险的遗传变异都位于实际基因之外的基因组区域。长期以来一直假设这些变异必须通过影响基因的调控方式(例如，给定组织中给定基因的表达量)来影响疾病的风险，但这种关系一直难以得到系统揭示。 GTEx资源提供了解决此问题的重要工具。
Lappalainen博士说：“这项研究是一项至关重要的合作成果，数十名科学家结合他们的专业知识，建立了遗传调控变异图谱，并了解了遗传变异的核心生物学机制。” GTEx资源还支持基因组学领域的其他研究，包括针对疾病的研究，确定药物开发目标以及了解基因组功能。
团队报告中使用的一种关键方法是表达定量性状基因座(eQTL)分析，以鉴定影响基因表达(即基因的调节活性)的遗传变异。同时，研究小组还为遗传变异绘制了剪接QTL，这些遗传变异影响RNA剪接至同一基因产物的不同版本的方式。他们的分析发现了人类基因组中49个组织中绝大多数基因的eQTL和sQTL，使之成为迄今为止功能最全面的目录。通过将GTEx数据与针对疾病和其他特征的大规模全基因组关联研究相集成，研究小组进一步详细说明了编码区和非编码区的遗传效应如何影响基因表达，以及剪接调控是疾病驱动因素的机制。 (生物谷 Bioon.com)
资讯出处：GTEx findings reveal genetic regulatory variation across tissues and cell types
原始出处：The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues,"Science(2020). science.sciencemag.org/cgi/doi … 1126/science.aaz1776
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