肥大细胞增多症是一种血液系统肿瘤，其特征是在多个器官中，KIT D816V突变型肥大细胞发生克隆性扩增，并导致严重甚至危及生命的过敏反应。

近期研究发现遗传性α-胰蛋白酶血症(HαT)可能是肥大细胞增多症的一种常见的遗传特征，α-胰蛋白酶编码基因TPSAB1的拷贝数增加，并与基础血清胰蛋白酶水平升高和肥大细胞活化的风险增加相关。

该研究旨在阐明HαT在肥大细胞增多症患者中的临床发生率。用PCR评估了180位肥大细胞增多症患者、180位性别匹配的对照个体、720位其他髓系肿瘤患者和另一个独立的验证队列的额外的61位肥大细胞增多症患者的TPSAB1胚系拷贝数变异。

在17.2%的肥大细胞增多症患者和4.4%的对照个体中检测到与HαT兼容的TBSAB1拷贝数扩增。HαT+患者的胰蛋白酶水平高于HαT-患者(49.6 ng/mL vs. 34.5 ng/mL, p=0.004)，且与肥大细胞负荷无关。与HαT-肥大细胞增多症患者相比，HαT+肥大细胞增多症患者更经常发生超敏反应和严重的心血管介质相关症状/过敏反应。

上述结果在一独立的验证队列中均得以证实。

综上所述，HαT在肥大细胞增多症中的高发生率提示，编码TPSAB1的拷贝数扩增在疾病发展中具有潜在的致病作用。HαT是肥大细胞增多症的一种新生物标志物，可用于确定单一个体发生严重过敏反应的风险。

原始出处：

Georg Greiner,et al.Hereditary alpha tryptasemia is a valid genetic biomarker for severe mediator-related symptoms in mastocytosis.Blood. August 10,2020.