差异甲基化基因(DMGs)在食管鳞状细胞癌(ESCC)的病因和发病机制中起重要作用。这项研究旨在通过综合的生物信息学分析整合三个队列的数据集，以确定异常甲基化差异表达的基因和与ESCC相关的通路。

从基因表达数据库(GEO)下载基因表达微阵列(GSE20347，GSE38129)和基因甲基化微阵列(GSE52826)数据。通过GEO2R工具获得差异表达基因(DEGs)。然后使用David数据库对选定基因进行基因本体(GO)分析以及京都基因与基因组百科全书通路富集分析。使用STRING和Cytoscape软件来构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，然后用MCODE对PPI网络中的模块进行分析，并使用Oncomine和TCGA数据库验证从PPI网络中选择的中心基因。

在筛选步骤共鉴定出291个低甲基化-高表达基因和168个高甲基化-低表达基因，并且最终发现了6个变化最大的中心基因，包括KIF14、CDK1、AURKA、LCN2、TGM1和DSG1。通路分析表明，异常甲基化DEGs主要与P13K-AKT信号传导、cAMP信号传导和细胞周期过程相关。在多个数据库进行验证后，大多数中心基因仍有显著性。AURKA高表达患者的总生存期较短。

总而言之，这项研究通过生物信息学分析确定了ESCC中6个可行的异常甲基化差异表达基因和通路，为ESCC的分子机制提供了有价值的信息。研究数据同时结合了基因表达谱微阵列和基因甲基化谱微阵列分析，因此可以为将来ESCC的筛查和诊断提供参考。

原始出处：

Bao-Ai Han.Identification of candidate aberrantly methylated and differentially expressed genes in Esophageal squamous cell carcinoma.Sci Rep. 16 June 2020.