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【盘点】近期听力障碍进展

作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯日期：2020-03-01

导读

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习!

关键字：听力障碍

【1】Am J Audiol：突发性感觉神经性听力损失的复发研究

突发性感觉神经性听力损失(SSNHL)的长期治疗结果很少有研究。其复发比例是异质性的，并且复发的预后并不清楚。

最近，有研究人员评估了SSNHL的复发率情况，并分析了临床和听力特征之间的相关性。研究人员对73名自发性SSNHL患者进行了评估。其中70名患者(95.8%)进行了至少2年的跟踪调查，而50(68.4%)名患者跟踪调查时间为5年。研究发现，2年和5年的复发率分别为5.6%和10.34%。首次发作到复发的平均时间为29.33±26.60个月。大约70%的患者复发时部分恢复。另外，42.8%的患者中受影响的为同一耳朵，42.8%的患者受影响的是对侧耳朵，双侧均受影响的占比14.14%。在跟踪调查期间，复发只与耳鸣的发生相关。然而，研究人员也指出了他们研究群体小，是一个限制性因素。

最后，研究人员指出，SSNHL的复发是罕见事件，可以是同侧耳朵，也可以是对侧耳朵。需要进一步的研究来鉴定复发的预测因子。

【2】Hum Mutat：POLD1变异导致聚合酶活性减少从而引起无症状特征听力损失

DNA聚合酶δ的催化亚单元是由POLD1编码，负责合成DNA的滞后链。据报道，聚合酶活性和外切酶活性结构域的单个不同的POLD1变异能够引起综合症性耳聋，并且只是多系统代谢紊乱或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型组合的表型在人类中尚未阐释。

最近，有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中，发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异(p.Gly1100Arg和一个假定的无义变异 p.Ser197Hisfs*54)。研究人员发现，重组的p.Gly1100Arg聚合酶δ的聚合酶活性减少30%-40%，但是表现出了正常的外切酶活性。携带2个POLD1变异等位基因的受影响受试者细胞提取物中聚合酶活性大约是正常对照聚合酶活性的33%。

最后，研究人员指出，聚合酶δ活性的显著减少而非完全缺失，且具有正常的外切酶活性能够导致NS-SNHL。