携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
作者：佚名 来源：MedSci梅斯 日期：2020-01-16
导读
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2， SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
关键字：
中耳畸形
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2， SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。
最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组(21.2%， 41/193)和正常中耳和内耳组(21.0%， 116/553)比较中没有统计学意义(χ2=0.0061， p=0.940)。更多的是，GJB2和SLC26A4变异比例在中耳畸形组中的变异频率(18.7%， 36/193; 2.6%， 5/193)与正常中耳组和内耳组(17.7%， 98/553; 2.4%， 13/553)相比没有显著的差异(χ2=0.084， p=0.772; χ2=0.0000， p=1.000)。另外，GJB2 235delC和GJB2 79G>A在中耳畸形组中的变异比例(8.8%， 17/193; 8.8%， 17/193)几乎与正常中耳组和内耳组相同(8.6%， 48/553; 6.7%， 37/553)(χ2=0.0030， p=0.957; χ2=0.9556， p=0.328)。高位颈静脉球分析也展示了同样的的结果。
最后，研究人员指出，他们的发现表明了GJB2、SLC26A4和mtDNA变异在永久性SNHL儿童患者中也许与中耳畸形没有关系。
分享：
相关文章
评论
我要跟帖发表
回复 小鸭梨：
发表
.jpg)
