从1980年至今，遗传性视网膜疾病基因的定位和鉴定逐年呈爆炸性的增长。其中，视网膜色素变性是最常见的遗传性视网膜疾病，主要原因是视杆视锥细胞进行性加重的功能障碍，是一种严重的致盲性眼病，临床表现为视力下降、夜盲、进行性视野缺损、眼底骨细胞样色素沉、视网膜电图(ERG)异常。该病在人群中发病率约为1/3000-1/4500，遗传倾向包括常染色体隐形遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传，近一半为无家族史的散发病例。目前该病有超过79个相关基因被发现，能解释近60%的病变原因。大连医科大学第一医院眼科马翔教授团队收集的81例确诊含基因突变的视网膜色素变性患者中，50.6%为常染色体隐性遗传，29.6%为常染色体显性遗传，5%为X连锁隐性遗传，14.8%为合并Usher综合征及未查明突变位点的遗传。

        视网膜色素变性分为两类，一类是不合并全身并发症的非综合征型视网膜色素变性，另一类是包含全身系统性并发症的综合征型视网膜色素变性。在非综合征型视网膜色素变性中，常染色体显性遗传患者症状表现相对较轻微，平均发病年龄为20-30岁，年龄较大超过50岁患者多怀疑为常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传患者症状表现相对较重，常于青少年期发病，年龄和临床表现有较高的异质性;X连锁隐性遗传患者症状表现最重，多于10岁内出现眼部症状，发展较快，多并发高度近视，且预后较差。综合征型视网膜色素变性患者包括Usher综合征、Bardet Biedl综合征等。Usher综合征是一组隐性遗传性疾病，主要表现为耳聋伴视网膜色素变性。其中，Usher1型为先天性听力损害合并前庭功能障碍，表现为全聋，无法理解言语，视网膜色素变性多于第1个10年内发病;Usher2型为先天性部分听力障碍，表现为中等程度耳聋，伴言语混乱，视网膜色素变性发病晚于Usher1型;Usher3型为进行性听力损害，表现为最初10年耳聋进行性加重，可伴有前庭功能障碍，视网膜色素变性多于第2个10年内发病。Bardet Biedl综合征是一组常染色体隐性遗传疾病，患者视网膜色素变性基础上多合并肥胖症、多指综合征、性腺机能减退、肾功能衰竭及精神和发言迟缓等疾病。

        马翔教授团队通过应用频域OCT(SD-OCT)与眼底自发荧光(AF)检测，回顾性分析本院48例视网膜色素变性患眼平均3年内椭圆体带宽度与高荧光环直径数据，得到了视网膜色素变性患眼结构进展的趋势。研究发现椭圆体带宽度和高荧光环直径基线小于3000μm，患者进展速度较慢，椭圆体带宽度、水平直径和垂直直径平均每年缩短113±14μm，109±27μm，86±14μm;椭圆体带宽度和高荧光环直径基线大于3000μm，患者进展速度较快，椭圆体带宽度、水平直径和垂直直径平均每年缩短200±20μm，170±17μm，169±19μm。

        根据研究结果得出如下结论

        1.视网膜色素变性患者椭圆体带宽度、高荧光环水平、垂直直径平均每年下降154μm，118μm和132μm。

        2.椭圆体带宽度基线小于3000μm疾病进展速度较慢，椭圆体带宽度基线大于3000μm疾病进展速度较快。

        3.SD-OCT的椭圆体带宽度和AF高荧光环检测可检测视网膜色素变性疾病进展。

        4.上述检测结果的进展可为视网膜色素变性患者提供咨询和可能疗效的评估。

        马翔教授总结，视网膜色素变性的治疗对策包括以下几个方面

        1.早期综合性治疗，包括各种生长因子、增加局部血供、经角膜电刺激治疗等，但目前治疗效果及安全性尚存在争议，仍需进一步尝试;

        2.中晚期Retina Chips或视网膜假体移植治疗;

        3.未来可能实现的干细胞移植和相关基因治疗。

        该疾病的治疗仍处于起步阶段，更多的规律有待科研人员进一步发现，仍需眼科同道不断探索，为视网膜色素变性患者带来光明。