二代测序提高微小残留病灶检测的灵敏度，改善CLL患者的预后预测
一线FCR治疗后的大部分流式细胞(敏感度10-4)检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+(敏感度10-6)。经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。
一线FCR治疗后的大部分流式细胞(敏感度10-4)检测为U-MRD的CLL患者，经NGS检测为MRD+(敏感度10-6)。
经NGS检测为MRD阴性的患者的PFS更佳。
摘要：
慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者经一线化疗(氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗[FCR])后，血液或骨髓(BM)达到不可检测的最小残留病(U-MRD)状态(检测试验的敏感性为10-4[MRD4])，可延长无进展生存期(PFS)。但很多患者即使获得了U-MRD4，特别是不携带IGHV突变的个体，随后往往会复发，提示残留病灶<10-4阈值，我们需要更敏感的MRD评估方法。
为进一步评估一线FCR治疗后的缓解深度，研究人员采用NGS来评估62位患者的MRD，这62位患者在FCR治疗后均获得了经多彩流式细胞术评估的BM U-MRD(敏感度10-4)。
从这62位患者中共收集了57例BM样本、29例外周血单核细胞(PBMC)样本和32例血浆样本。通过NGS检测，仅27.4%的患者获得U-MRD。NGS检测的不同样本的U-MRD率不同，BM的最低，仅25%，PBMC和血浆的分别为55%和75%。NGS检测BM或PBMC为U-MRD的患者的血浆检测结果也均为U-MRD。
携带IGHV突变的患者在治疗后比不携带IGHV突变的患者更容易获得NGS检测的U-MRD(43% vs 13%)。中位随访81.6个月，治疗后获得U-MRD的患者的PFS优于MRD+的患者的，无论是什么样本(BM：中位值未及 vs 67个月;PBMC：未及 vs 74个月)。
更敏感的MRD6检测提高了对MRD4检测的预后鉴别。
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