SNRNP200相关视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一类具有高度遗传异质性的视网膜疾病。首先表现为进展性的视杆细胞变性，随后视锥细胞也常常受累。SNRNP200基因在2009年才被发现与adRP相关，因此疾病表型还没有很详细地被描述。本研究的目的为描述SNRNP200相关RP的临床特征和视网膜表型。相关成果发表在JAMA Ophthalmology上。
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一类具有高度遗传异质性的视网膜疾病。首先表现为进展性的视杆细胞变性，随后视锥细胞也常常受累。SNRNP200基因在2009年才被发现与adRP相关，因此疾病表型还没有很详细地被描述。本研究的目的为描述SNRNP200相关RP的临床特征和视网膜表型。相关成果发表在JAMA Ophthalmology上。
研究共纳入9个被确定为SNRNP200基因突变的患者，4个女性，5个男性，疾病表现时平均年龄为19岁。7个患者在20岁前出现症状，2个患者(患者2和5)分别在30岁初和50岁初时出现症状。所有患者的第一个症状均为夜盲，4个病人同时表现为视野缩窄。所有患者中心视力尚可，其中患者8和9在最后一次随访时好眼的最佳矫正视力好于20/40，详细的临床信息见表1。眼底照相显示不同程度的RPE萎缩，骨细胞样色素变动，以及视网膜血管变细。患者3疾病早期阶段的自发荧光表现为黄斑区的高荧光环，但随着疾病进展，这个高荧光环直径会逐渐变小，疾病晚期的患者也表现为视乳头旁环形的低荧光。而OCT上也表现为视网膜外层的萎缩和椭圆体带的消失，萎缩区域对应着自发荧光上高荧光环的外部区域。在疾病早期，中心凹的外核层尚完整，但到了晚期均开始出现萎缩。随着疾病进展，患者2，8，9中心凹的外界膜，椭圆体带，嵌合体带均消失。但是患者1，6，7在疾病晚期时中心凹处的椭圆体带仍完好。
所有患者均进行了ERG的检测，暗反应均消失，明反应也大部分消失家系研究发现患者4和9的家系有可能有不完全外显现象的存在。所有患者SNRNP200的基因突变结果均记录在表1中，除了c.1547G>T (p.Cys516Phe)为新突变，其余均为已报道过的突变，其中4个患者均为c.2041C>T (p.Arg681Cys)的突变，但是他们发病的年龄及眼底表现均有很大差异，患者1，4和9均在青少年时期就发病，而患者2在30多岁时才开始。SNRNP200编码hBrr2，是U4/U6-U5三联核糖核蛋白复合物的关键成分。
综上所述，SNRNP200基因突变导致的非综合征性RP是一个典型的视杆细胞首先受累的表型。具有明显的表型异质性，且存在不完全外显现象，初发症状一般出现在20岁之前，进展缓慢，在五六十岁时也能维持一定的视力。
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