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在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯日期：2019-11-13

导读

原发性性腺功能不全(AS)是一种少见的单基因多系统纤毛障碍，并且具有一些基本的特征，包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。

关键字：原发性性腺功能

最近，有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA，并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析，研究人员在ALMS1基因的第八个外显子鉴定了2个近距离的纯合变异，分别为c.7262 G>T和c.7303-7305delAG。临床上正常的父母在这2个变异位点上均表现为杂合。这些变异的频率很低并且在公共基因组数据库中只表现为杂合状态。

最后，研究人员指出，由于ALMS1基因较大且与其他纤毛病和遗传疾病相似，全外显子组测学可以有效的对致病变异进行鉴定从而改善AS的临床治疗。