APBB2基因与非洲裔原发性开角型青光眼风险
与欧洲或亚洲血统相比，非洲血统人群具有较高的原发性开角型青光眼患病率和更高的临床严重程度。近日研究人员对非洲血统群体进行全基因组关联研究(GWAS)，并评价与原发性开角型青光眼相关的基因座及潜在发病机制。
与欧洲或亚洲血统相比，非洲血统人群具有较高的原发性开角型青光眼患病率和更高的临床严重程度。近日研究人员对非洲血统群体进行全基因组关联研究(GWAS)，并评价与原发性开角型青光眼相关的基因座及潜在发病机制。
研究包含2320名原发性开角型青光眼患者和2121名无原发性开角型青光眼对照组，使用多中心临床和人群为基础的参与者招募方法。2003年至2018年，研究参与者从加纳、尼日利亚、南非、美国、坦桑尼亚、英国、喀麦隆、沙特阿拉伯、巴西、刚果民主共和国、摩洛哥、秘鲁和马里招募。原发性开角型青光眼患者虹膜角开放，表现为青光眼性视神经病变伴视野缺损。高眼压不包括在病例定义中。对照组没有眼压升高，也没有青光眼的迹象。研究的主要终点为与原发性开角型青光眼相关的遗传变异，在发现阶段和联合发现与验证数据的荟萃分析中，全基因组的显著性定义为p<5×10-8。
共有2320名原发性开角型青光眼患者(平均年龄，64.6岁;1055[45.5%]名女性)和2121名非原发性开角型青光眼的个体(平均年龄，63.4岁;1025[48.3%]名女性)。荟萃分析证实淀粉样蛋白-1A4前体蛋白结合家族B成员2 (APBB2; 第4号染色体， rs59892895T>C)与原发性开角型青光眼的相关性(OR=1.32)。在外部验证队列中证实了该关联。当所有数据纳入荟萃分析时，rs59892895*C风险等位基因与原发性开角型青光眼的风险增加相关(OR：1.19)。rs59892895*C风险等位基因仅在非洲祖先群体中存在显著增加，而在欧洲或亚洲血统的个体中，rs59892895*c风险等位基因的频率低于0.1%。
在该全基因组关联研究中，APBB2基因座上突变与原发性开角型青光眼风险增加相关。
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