每年的9月12日是我国的预防出生缺陷日;2005年我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，目前我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，其包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常 (如盲、聋和智力障碍等)，目前我们已知的出生缺陷有8000多种，出生缺陷会直接造成人口损失或降低人群健康水平， 而且且因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。据估计，全球3%-6%的新生儿伴有较严重的出生缺陷，每4.5分钟就有1个出生缺陷儿降生[1];低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。全球前4位常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病和21三体综合征[2]。

出生缺陷儿患病率和死亡率高， 医疗费用巨大，世界范围内，出生缺陷是引发新生儿死亡的第4大原因;目前我国各省市出生缺陷具有明显的地域分布规律;“正热点”区域分别为广东、广西和福建，“负热点”区域分别为黑龙江、吉林和辽宁，由西向东先增高再降低， 由北向南逐渐增加;发病率随着纬度的递增而降低。我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的21-三体综合征生命周期的总经济负担超过100亿元， 新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因[3]。

有资料显示，我国出生缺陷的发病率约为5.6%，以全国年出生1600万例计算，每年新增出生缺陷儿大约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例。目前我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，获得的围生期出生缺陷发生率主要反映了临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响，全国出生缺陷监测数据表明，2000-2011年间我国围生期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到了2011年的153.23/万，先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等10类疾病是我国围产而前10未高发急性疾病，占所有出生缺陷病例的72.1%[4]。

出生缺陷的病因多种多样，其作用时间窗口位于出生前的受精卵形成及胎儿发育的时期;这些病因大致可分为遗传因素和环境因素。据估计，由遗传因素为主所致的出生缺陷占比约20%～30%，由环境因素 (如母体疾病、营养不足、宫内病原体感染或环境有害化学物质、药物或射线等因素) 所致的出生缺陷占比约10%，而剩余的60%～70%的出生缺陷多是由遗传和环境因素共同作用的结果[5]。遗传性疾病分为染色体疾病(21三体综合征等)、单基因病(地中海贫血等)和多基因病(先天性心脏病等);遗传变异包括基因突变、染色体数目和结构异常等，染色体病在新生儿中的总发生率约为0.62%，其中性染色体异常占0.223%，常染色体异常占0.397%。对环境相关因素的研究主要集中在病原体、理化物质好女性孕期心理因素等，比如孕期紧张、焦虑和抑郁等不良情绪都会影响胎儿发育异常甚至畸形，而孕期严重呕吐、合并疾病、孕期睡眠每天少于6小时也是引发新生儿出生缺陷的危险因素[4]。

我们常常看到很多明星在公众面前风光无比，然而其家中却有着出生缺陷的孩子，比如王菲和李亚鹏的爱女李嫣出生时就患有兔唇，所幸手术后完全恢复;倪萍39岁冒险生下孩子，出生后发现孩子患有后天性白内障，看不清东西经常摔跤，抓不到远处的物品，为此倪萍到处寻医问药，家里凡是边边角角的东西全都包上了海绵;虽然后来做了手术，但还是落下了弱视的后遗症。

那么如何有效预防出生缺陷呢?目前进行三级预防是出生缺陷有效防治的主要策略，首先一级预防，即进行孕前干预，避免出生缺陷胚胎的发生，干预措施是在孕前及孕早期阶段通过婚前保健、孕前检查、 、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触有毒有害物质、预防感染、慎用药等多种方式进行综合干预， 以减少出生缺陷儿的发生。我国强制婚检期全国婚检率平均60.9%， 但取消强制婚检2004年婚检率骤然降至2.6%， 出生缺陷发生率呈持续上升趋势[6]。二级预防则是减少严重出生缺陷而的出生，主要是进行孕妇产前筛查与诊断，目的是在孕期通过各种技术尽早发现、早诊断并采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。比如近几年新兴的无创产前基因诊断技术，其能准确检测出胎儿T-13、T-18、T-21三种常见三体综合征，与血清学筛查及B超检查相比，其准确率能够达到99%[4]。三级预防是进行产后干预、采取及时有效的措施对患儿进行治疗，提高其生活质量，主要包括新生儿的筛查和出生缺陷患儿的治疗。与欧美发达国家相比，目前我国缺陷儿的监测结局不理想， 且存活患儿的致残率高， 部分出生缺陷儿生活不能自理，严重影响了我国的人口素质和群体健康水平，也对社会和患儿家庭带来了巨大的经济负担。

目前我国出生缺陷防控形势依然严峻，我国人口基数大，发病环境和社会因素较为复杂，出生缺陷疾病种类较多，防控基数能力不足，而且出生缺陷防控地区间发展不平衡，防治网络建设尚不完善，专业人才队伍以及医疗保障体系有所欠缺。如今，在全国全面放开二胎政策之际，出生人口有明显上升趋势，规范出生缺陷的预防措施，推进精准医学的进程，为人口质量的全面提高，降低人口出生缺陷奠定了良好的基础，未来我们还要践行精准医学的精神，不断培养专业型检验人才和研究型人才，加快新的出生缺陷预防的脚步，建立出生缺陷预防的登记、建卡、诊断及治疗的规范网络平台，实现优生优育，提高出生人口素质[7]。

参考资料：

【1】Centers for Disease Control and Prevention.World Birth Defects Day [EB/OL].Atlanta：Centers for Diseas Control and Prevention，2018-02-26[2018-10-10].https：//www.cdc.gov/Features/birth-defects-day/.

【2】成胜权.出生缺陷及常见出生缺陷早期诊断和干预[J].发育医学电子杂志，2015，3 (1)：1-7，13.

【3】关怀，尚丽新. 出生缺陷的现状及防治 [J]. 发育医学电子杂志，2019，7(01)1-4.

【4】封志纯，王艳. 我国出生缺陷防控研究与应用进展 [J]. 中国儿童保健杂志，2019，27(8)：813-815，819.

【5】孙丽雅，邢清和，贺林. 中国出生缺陷遗传学研究的回顾与展望 [J].遗传，2018，40(10)：800-813.

【6】周宇珍. 我国出生缺陷监测与干预措施的研究进展 [J].华夏医学，2018，31(06)180-184.

【7】刘帅妹，张瑞金，周氢，等.精准医学与出生缺陷预防 [J]. 实用预防医学，2019，26(2)：254-257