本网讯(驻地记者 孙国根)罕见病多为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统，且进展迅速，死亡率高，一般无有效治疗方法，据世界卫生组织定义及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口已超过2000万，目前存在的主要问题是缺医少药，即便有药，药价奇高，社保不支持，病患用不起，面临生存危机。法学专家、有识之士呼吁，我国应为罕见病尽快立法。这是记者日前从华东政法大学社会治理研究院、上海医学会罕见病专科分会、交通大学法学院医学和卫生法研究中心、上海集爱肌病关爱中心联合主办的在华东政法大学举行的第三届中国罕见病立法前沿论坛获得的信息。

在本届前沿论坛上，70余名与会代表分别来自法学、立法、司法、医学、公共政策、公益领域的理论和实务专家，他们济济一堂，全面解析英、美、德、澳等国的罕见病药物支付模式和价值取向;深入探讨中国罕见病概念及保障机制。部分药企代表还就罕见病药物开发、审批、上市及支付手段提出了建议。

复旦大学附属儿科医院院长、上海医学会罕见病专科分会会长黄国英教授与会，并在致辞中希望“罕见病防治和保障的困境有望破题”。

与会专家认为，罕见病是一种流行率低、很少见的疾病，但迄今还没有一个关于罕见病的定义，世界卫生组织也只是笼统的将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病纳入罕见病或病变的范围。而各国(地区)对罕见病认定标准上存在一定差异。目前，已确认的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

据记者了解，长期以来，罕见病治疗和患者生活保障一直是社会关注的盲点，即便在医务界绝大部分医务人员对罕见病也缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策;多数罕见病患者对自己的疾病更是了解甚少，不知如何正确治疗;多数罕见病无治疗药物，患者无药可医;有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担;病患长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力;部分罕见病患者家庭因病致贫，因病返贫，生活艰难;更重要的是罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。与会专家认为，罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体。

与会专家认为，罕见病问题绝不仅仅是医院、医生、药物的事情，它与全社会紧密相连，与每个家庭息息相关，因此，需要全社会的关注和支持。同时，为罕见病立法，顶层设计非常重要，是罕见病防治和保障的必由之路。与会专家呼吁，立法可使罕见病在防治和保障领域的法律定义进一步清晰化、医疗保障进一步明确和扩大，药物开发及权益也将获得有效的法律保障和社会支撑。

记者了解到，目前在诸多方面的努力下，对罕见病的防治和社会保障情况有了一定程度的变化，并正在出现积极改变的信号，如部分省市已出台法规或条例，将部分罕见病检测、筛查列入了医保范围;全社会包括媒体对罕见病的认知程度有了一定提高，个别罕见病已为社会所广泛认知;社会组织关注罕见病的热情有持续高涨，并通过各类慈善和公益活动关爱罕见病群体;部分医院、医务工作者投入精力和财力，开设了门诊及联合门诊，培训医生或罕见病专家团队，支持罕见病的检测、筛查、诊疗、康复及对接社会关爱工作;有些国外专家及研发机构正着手开展相关罕见病药物在中国的落地的工作。

与会专家提出，在明确罕见病概念和范围的条件下，采取多方支付，由个人、社保、财政专项资金、社会救助、慈善、商业保险共同出力或许是一条可行的出路

黄国英认为，虽然，复旦大学附属儿科医院近年来开展了许多对新生儿、儿童罕见病的诊疗、康复和关爱工作，但医院的能力所及远远达不到病患社群的要求，可以说，在罕见病医生比罕见病人还罕见的困境之下，在多数罕见病还没药可治，少有的有药可治的罕见病药费高企的条件下，对罕见病群体来说，医院同样需要更有力度的支持。

因此与会专家、代表再次呼吁，中国应尽早为罕见病立法;罕见病立法任重道远，势在必行。