线粒体DNA A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系
日前，北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科、北京大学第一医院中心实验室和北京大学第一医院神经内科的研究人员共同发表论文，旨在总结线粒体DNA (mtDNA) A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNA A3243G突变率的关系。研究指出mtDNA A3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNA A3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNA
日前，北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科、北京大学第一医院中心实验室和北京大学第一医院神经内科的研究人员共同发表论文，旨在总结线粒体DNA (mtDNA) A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点，分析听力受损部位，探讨其与mtDNA A3243G突变率的关系。研究指出mtDNA A3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点，与mtDNA A3243G突变率无关，听力病损部位主要位于耳蜗，可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNA A3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。该文章发表在2012年40期的《中华医学杂志》上。
对临床收集的44例mtDNA A3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查；分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。
结果：(1)44例患者中41例接受纯音测听，听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋，听力曲线以高频下降型及下降型为主，82耳中听力下降75耳(91.46％)；言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致；畸变产物耳声发射86耳中异常77耳，其中5耳纯音测听正常；耳蜗电图75耳中异常31耳；82耳听觉脑干诱发电位(ABR)中异常25耳，其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳，Ⅰ-Ⅴ波间期延长2耳，Ⅴ波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。(2)血和尿中mtDNA A3243G突变率及性别与听力水平无相关性；年龄与mtDNA A3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关(r=0.653，P=0.003)。
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