NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症，这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系在一起，"通讯作者Alessandra d' azzo博士说，他是圣犹大儿童研究医院遗传学系的成员和讲座教授。"NEU1是一种重要的酶，它能分解人体许多细胞中的含糖分子，但在关于成年人的健康问题中，它还没有真正引起人们的注意。"

她说："基于这些发现，假设NEU1的表达水平可能有助于识别有纤维化风险的个体，或告知他们的预后，特别是在缺乏病因或可能治疗的信息时，这是很诱人的。"当多余的结缔组织产生、堆积并破坏肌肉、肺、肝、心脏和其他组织的正常功能时，就会发生纤维化。结缔组织部分是由成纤维细胞产生的。

早期证据

这些发现是在azzo实验室早期研究的基础上得出的。这项研究集中在缺乏Neu1基因的老鼠身上。当结缔组织增殖并侵入肌肉时，小鼠肌肉萎缩。在这项研究中，研究人员通过揭示缺乏Neu1的小鼠成纤维细胞增殖、迁移和释放大量分子，从而促进结缔组织的持续扩张，从而揭示了潜在的机制。"这些细胞开始表现得更像癌细胞，" azzo说。她之前曾报道过NEU1缺乏症在癌症--尤其是结缔组织癌症肉瘤中的潜在作用。

研究人员发现，缺乏Neu1的小鼠成纤维细胞释放出过多的分子，这些分子会降解细胞外基质和微小的囊泡(外泌体)。外泌体富含促进纤维化的因子，包括生长因子TGF-β和信号分子WNT。正常的小鼠和人类成纤维细胞在暴露于含有TGF-β、WNT和由缺氧成纤维细胞释放的相关分子的外泌体时被激活增殖和迁移。

人类疾病

研究人员检查了患有特发性肺纤维化的成年人的组织，发现与未确诊的成年人相比，NEU1的产生明显减少(下调)。研究人员检查了一个包含89例特发性肺纤维化患者的RNA测序数据库，发现NEU1是数据库中66个基因中被下调程度最高的基因之一。

研究表明，NEU1缺乏症与小儿灾难性疾病有关，是成人纤维性疾病发展和进展的一个可能的危险因素，其主要原因尚不清楚。这些发现也证实了d' azzo的信念，即对罕见的儿科疾病(如溶酶体储存障碍)进行深入研究，往往有助于解释老年人常见的潜在疾病机制。