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感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析

作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯日期：2019-06-08

导读

OTOF基因编码一个耳畸蛋白，并被报道是引起非综合症隐性感官听力损失的一个主要原因，并且还报道是非综合征隐性听觉神经谱障碍(ANSD)的最常见原因。

关键字：听力损失

最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序(MPS)分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。研究总共包括了2265名日本感官听力损失(SNHL)患者，且是常染色体隐性遗传。研究人员共变异分析了68个报道引起非综合征听力损失的基因，其中包括了OTOF基因。2265名患者中，39名患者(1.72%)携带OTOF纯合变异或者复杂的变异。研究人员推测与OTOF变异相关的听力损失频率在常染色体隐性或者散发性的SNHL案例中的频率大约为1.72%。39名患者中的32名的听力水平是可用的且为双等位OTOF基因变异。其中的24名表现为永久性听力损失，7名(21.9%)表现为重度听力损失，1名(3.1%)表现为轻度听力损失。其中，具有双等位OTOF基因变异的患者的听力水平损失均为重度或者永久性。因此，考虑到临床诊断，OTOF变异的遗传诊断具有显著的益处。

最后，研究人员指出，具有OTOF变异的患者是耳蜗移植很好的候选者，因此，OTOF变异的检测对患者很有利，尤其是那些ANSD患者。