新图谱揭示表观遗传学与疾病之间的关系
作者：佚名 来源：生物谷 日期：2019-06-05
导读
最近，贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的USDA / ARS儿童营养研究中心的研究人员提供了加速表观遗传学和人类疾病研究的“蓝图”。相关结果发表在《Genome Biology》杂志上。
表观遗传学是一种用于分子标记DNA的系统 - 它告诉身体中的不同细胞哪种基因在该细胞类型中打开或关闭。但是表观遗传学的细胞特异性使得相关研颇具挑战。
贝勒的营养学和分子与人类遗传学儿科教授Robert A. Waterland及其团队确定了基因组的特殊区域，并通过血液样本推断全身的表观遗传调控机制，使科学家能够进行测试对于表观遗传病的原因。为此，他们专注于最稳定的表观遗传调控形式 - DNA甲基化。
为了鉴定人类之间DNA甲基化不同但在不同组织中一致的基因组区域，他们在10个尸体中的每一个的三个组织(甲状腺，心脏和脑)中描绘了整个基因组中的DNA甲基化。
“由于这些组织各自代表了早期胚胎的不同层，我们基本上可以追溯到早期胚胎发育过程中发生的事件。为了绘制DNA甲基化，我们将甲基化信息转换成遗传信号，然后对基因组进行测序。我们的图谱需要大量的测序数据 - 比2001年第一张人类基因组图谱所用数据多370倍。”
“最近的研究已经表明，这些地区的甲基化与一系列人类疾病有关，包括肥胖，癌症，自闭症，阿尔茨海默病和腭裂，”作者认为，这些研究结果将改变表观遗传学和疾病的研究，因为研究人员现在将知道基因组的位置。
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