本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在寻找引发多种人类疾病风险基因上取得的成绩！分享给大家！

【1】Nat Genet：发现34个与卵巢癌风险增加相关的敏感基因

doi：10.1038/s41588-019-0395-x

加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症研究所、Cedars-Sinai癌症研究所和Dana-Farber癌症研究所的一组研究人员最近发现，有34个基因与卵巢癌早期发病风险增加有关。这一发现于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，将有助于识别卵巢癌风险最高的女性，并为识别针对这些特定基因的新疗法铺平道路。

加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心的Bogdan Pasaniuc说：“如果你很早就发现了卵巢癌，那么存活率会非常高，接近90%。但这种情况并不经常发生。大多数病例发现于晚期，存活率急剧下降。这就是为什么我们想要了解它背后的基因，这样我们就能更好地预测谁患这种癌症的风险更高。”

【2】Nat Genet：鉴别出400多个与精神分裂症发生相关的风险基因

doi：10.1038/s41588-019-0364-4

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自西奈山医院的研究人员应用一种新型的机器学习方法对超过10万多人进行研究，在大脑13个区域中鉴别出了413个与精神分裂症相关的基因，通过对组织中的基因表达情况进行检测分析不仅能帮助研究者鉴别出与精神分裂症相关的基因，还能发现出现异常表达的大脑区域。

尽管影响不到全球2%的人群，但精神分裂症依然是引发人群机体残疾的主要原因之一，虽然该病流行率较低，但其对公共卫生和社会经济会造成重大的影响，主要是患者的再入院及治疗费用等。更重要的是，尽管普遍认为多个基因会增加精神分裂症的风险，但研究者并不清楚这背后的具体分子机制。

【3】Nat Med：遗传筛查发现儿童黑色素瘤的风险基因

doi：10.1038/s41591-019-0373-y

根据 St. Jude儿童研究医院的研究者们在最近的《Nature Medicine》杂志上发表的文章，对青少年患者进行全面的临床基因组检测，包括全基因组测序，能够帮助研究人员识别驱动最常见的儿童黑色素瘤的单个基因突变。

进一步的研究发现，在这项研究中筛查出的spitzoid黑色素瘤的年轻人中有33%在同一基因MAP3K8中携带了新的突变，包括重排。在测试的近500名成人黑素瘤患者中，1.5%也发现了类似的突变。 (Spitzoid黑色素瘤发生在儿童和成人，但它是最常见的儿科黑色素瘤)

【4】Nat Genet：绘制食管癌风险基因图谱有望帮助寻找新型药物靶点

doi：10.1038/s41588-018-0331-5

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学的科学家们通过研究成功对食管癌患者进行分类，这或许能帮助研究者开发出除标准化疗、放疗及手术之外新型食管癌个体化疗法。

文章中，研究人员利用全基因组测序和全外显子组测序技术对食管腺癌患者机体的突变进行图谱绘制;食管腺癌是食管癌的主要类型;研究人员在99%的患者中都发现了食管腺癌的驱动突变，而且超过50%的患者都对临床试验中的乳腺癌药物(CDK4/6抑制剂)比较敏感，这就意味着研究人员有望在1-2年内进行食管癌患者的II/III期临床试验。

【5】Nat Commun：科学家成功利用大数据分析来鉴别新型的癌症风险基因

doi：10.1038/s41467-018-04900-7

诱发癌症有很多遗传原因，比如有些突变会遗传自父母，而其它则是后天获得性的突变，比如因外界因素或DNA复制的错误导致等，大规模的基因组测序在识别因体细胞突变所诱发的癌症上取得了一系列研究成果，但这种技术却无法有效识别因遗传性突变所诱发的癌症，而且识别这些遗传突变的主要来源仍然是基于家族性的研究。

近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自巴塞罗那基因组研究中心的科学家们通过研究开发了一种新型的统计学方法，其能够从肿瘤测序数据中鉴别出癌症易感性基因;该方法使用了一种古老的想法，即癌基因通常需要“两次击打”(two hits)才能够致癌，研究者表示，这种方法能帮助他们从当前癌症基因组数据库中系统性地鉴别出相关的基因。

【6】Nat Med：科学家鉴别出新型痴呆症风险基因

doi：10.1038/s41591-018-0223-3

近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了参与痴呆症患者神经变性发病的遗传过程，相关研究结果或能帮助研究人员开发新型疗法减缓或抑制疾病的进展。

文章中，研究者发现了参与突变的两大类基因，这些基因突变会导致tau蛋白的过量表达，而这是痴呆症患者机体中神经元进行性缺失的标志，尽管本文研究是对痴呆症小鼠模型进行的，但研究人员还进行了额外的试验表明，相同的遗传过程在人类大脑中也会发生。研究人员对一个大型的实验性药物遗传效应数据库进行了搜索，从而确定哪些药物能够改变神经元的缺失或神经变性的发生;在人类细胞培养液中，研究者发现，利用这些分子就能够干预机体的神经变性过程。

【7】Nat Genet：迄今为止最大规模的遗传分析鉴别出535个高血压风险基因

doi：10.1038/s41588-018-0205-x

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自兰卡斯特大学的科学家们通过研究对100多万人进行了迄今为止最大规模的遗传分析，鉴别出了535个与高血压发生相关的新型基因。

研究者表示，所有相关变异的综合效应常常会展示出一种较大的合并风险，这就迫使研究人员需要进一步调查研究提出一种潜在的精确医疗策略来预防高风险患者心血管疾病的发生。高血压是引发心血管疾病的一种高度遗传性和可修饰的风险因素，截止到目前为止，科学家们所鉴别出的所有遗传突变仅能够解释不同血压的两个人之间3%-4%的差异。

【8】Mol Psych：科学家鉴别出能促进个体患阿尔兹海默病的新型风险基因

doi：10.1016/j.jalz.2017.11.006

近日，一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中，来自波士顿大学医学院等机构的科学家通过研究发现了一些新基因，其或能帮助理解促使人群患上阿尔兹海默病的遗传风险因素。

近年来，阿尔兹海默病的发病率逐年增加，而且其是引发痴呆症的最常见原因，同时也是导致65岁及以上成年人死亡的第五大原因;阿尔兹海默病的主要特征为患者大脑中会形成衰老斑块(β淀粉样蛋白的胞外堆积)和神经原纤维的缠结(高度磷酸化tau蛋白的聚集)，其会导致个体大脑出现神经变性症状以及记忆减退，最终死亡。尽管如今阿尔兹海默病的流行率不断增加，而且其给社会带来的负担也越来越重，但目前研究人员仍然并不清楚促进人们患上阿尔兹海默病的遗传和环境因素。

【9】Genome Biol：从移植心脏中寻找导致心脏疾病的风险基因

doi：10.1186/s13059-017-1286-z

最近一支国际研究团队发现了大量与扩张型心肌病和其他心脏疾病有关的风险因子，这是到目前为止最大的转录组学研究。相关研究结果发表在国际学术期刊Genome Biology上。许多基因的变异都会让人容易患上心血管疾病，但是我们对这些基因的了解仍然存在空缺。有时不仅是基因本身，它们表达的产物也会影响疾病风险，比如在一些情况下RNA就会发生改变，RNA的表达量以及发生的修饰都会影响疾病的进展。

在这项研究中，多个国家的研究人员共同合作对健康人和病人的心脏组织进行了转录组分析。他们在心脏移植过程中对97名患有扩张型心肌病的病人和108名健康捐赠者的心脏进行了活检取样，并通过转录组分析发现了228个差异基因。某些RNA分子或RNA修饰存在可变频率，研究人员证实他们在扩张型心肌病的风险基因中发现了这些调控差异，但是他们还发现了60个在心脏中活跃表达的新基因到目前为止还未发现与扩张型心肌病存在关联。

【10】Nat Genet：突破!科学家首次鉴别出诱发失眠症的7个风险基因

doi：10.1038/ng.3888

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自阿姆斯特丹大学等机构的研究人员通过研究首次发现了和失眠症相关的7个风险基因，相关研究或为研究人员阐明诱发人类失眠的生物学机制提供思路;此外，研究者还表示，失眠症或许并不像人们常说的那样是一种纯粹的心理疾病。

失眠症或许是日常生活中我们所面对最多的健康抱怨了，甚至在治疗后，睡眠不足也一直困扰着人们的健康，本文研究中研究者发现了和失眠症相关的风险基因，这对于揭示诱发失眠症的原因非常重要。研究者Van Someren认为，这项研究是从神经元之间“交流沟通”的水平上对失眠症进行理解，我们希望后期能够开发出治疗失眠症的新型疗法。