CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯 日期：2019-04-02
导读
簇生有规则间隔的短回文重复(CRISPR)/Cas9系统引导了基因治疗的新时代。最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
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先天性听力损失
簇生有规则间隔的短回文重复(CRISPR)/Cas9系统引导了基因治疗的新时代。最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
研究人员设计了候选的sgRNAs来将金黄色葡萄球菌Cas9直接靶向SLC26A4基因的第7个或者第8个外显子。其中一些设计的sgRNAs表现出了靶向活性，平均的缺失效率大约在14%到25%之间。另外，双重sgRNAs的使用转化进入Neuro2a细胞和原代小鼠胚胎成纤维细胞能够成功的移除靶位点的一大段基因组片段。研究人员之后评估了通过同源重组修复在人工捐赠模板存在时诱导精准靶位点修饰的情况。利用该方法，2个不同的捐赠质粒成功的诱导了Slc26a4位点的c.919-2A区域沉默变异，且没有脱靶活性。
最后，研究人员指出，这些结果表明了CRISPR/Cas9调控的Slc26a4基因变异的修正在听力损失的恢复中是一种可行的治疗选择。
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