感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯 日期：2019-04-02
导读
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。
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感官听力损失
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。
研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者(41.9%，65/155)携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26A4基因变异，且IVS7-2A>G (55.6%， 15/27)为最常见的病理性变异。在这些患者中，19名患者携带双等位基因SLC26A4基因变异，且在CT扫描结果中均表现为内耳畸形，包括了4例前庭水管扩大(EVA)和15例蒙底尼畸形(MD)。然而，8个单等位基因变异的病例中只有1个案例表现为CT扫描具有EVA。更多的是，甲状腺超声扫描和甲状腺激素检测结果表明只有1名具有EVA的患者的总T3略高于正常对照。
最后，研究人员指出，他们的结果表明了CT检测和SLC26A4基因检测是诊断EVA的有效方法，且可以相互互补。同时，SLC26A4的双等位基因病理变异比单等位基因病理变异更可能诱导内耳畸形。
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