近日,一项刊登在国际杂志Blood Advances上的研究报告中,来自皇后大学的科学家们通过研究发现,患A型血友病的女性中大约30%的人群会经历异常出血状况,血友病是一种遗传性血液障碍;研究人员想通过研究解释为何患者会出现异常出血的表现,他们利用出血评分来判断患者的出血情况,即数字越高表示出血越严重。
研究者Paula James指出,长期以来研究者们认为,携带特殊基因的女性不会出现出血症状,但如今我们却发现事实并非如此,有些患者血液中存在较低水平的凝血因子FVIII,而对于不存在凝血因子的患者而言或许还存在其它诱发因素,这或许就是一个挑战性的问题,因为这只能排除诱发患者出血的原因,并未使得患者得到合适的治疗。
研究者发现,A型血友病患者对诱发出血的压力的反应并不相同,甚至是血液中凝血因子FVIII水平正常的女性也是如此;正常情况下当机体受伤或受到其它压力时,机体中一些元件就会帮助增加血凝,然而这些机制在A型血友病患者中并不奏效,那么是否还有其它因素会诱发患者出现出血风险吗?为了一探究竟,研究人员对17名A型血友病患者和7名正常对照患者进行研究,对比了其机体血液中循环的凝血因子FVIII的水平,在利用去氨加压素(Desmopressin)治疗前后分别测定志愿者机体中的血液,这种药物会促进血液中凝血因子水平快速增加,从而就能够模拟出机体对损伤产生反应的方式。
研究者想知道是否女性患者对药物的反应与机体血液中凝血因子FVIII的水平高低有关,以及患者的反应是否仅仅依赖于他们所使用的基线标准,事实证明并非如此;研究者表示,相比对照而言,A型血友病患者(包括机体正常血凝因子水平的患者)的凝血因子FVIII反应会显著减少,而且持续时间降低;相关研究结果与那些异常出血水平较高的患者有关。
研究者指出,患者或许并不能产生并支持凝血因子FVIII的增加以应对出血,这可能是因为诱发A型血友病发生的FVIII突变。异常出血会诱发机体铁缺失,从而引发患者出现疲惫、睡眠障碍、学习和工作表现能力下降等。最后研究者James说道,对于A型血友病女性患者而言这或许是一个巨大的生活质量问题,我们需要更好地理解疾病的发生机制从而采取适当的疗法对患者进行治疗,本文研究或许就能帮助研究人员理解疾病发生的机制以及患者异常出血的原因,对于后期开发有效的干预措施至关重要。
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