Nat Biotechnol：长读DNA分析技术可能会产生错误
长读DNA分析技术可能会产生错误
在一项新的研究中，来自英国爱丁堡大学的研究人员指出读取长片段DNA的先进技术可产生有缺陷的数据，从而可能影响后续的遗传研究工作。能够读取长片段遗传物质的新方法的准确率高达99.8%，然而，在30亿多个碱基的人类基因组中，这可能等同于结果中出现数百万个碱基差错。这些错误可能错误地表明个体具有增加他们的特定疾病风险的遗传差异。相关研究结果发表在2019年2月的Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Errors in long-read assemblies can critically affect protein prediction”。
这些研究人员表示，应谨慎解释这些技术产生的数据，这是因为在分析人类和动物遗传信息时，这可能会产生问题。
在此之前，基因测序技术着重关注读取短片段DNA。这些序列将被拼接在一起，这是耗时且耗力的。这种方法对于读取单个基因很有用，但不适合于整个有机体。
在这项新的研究中，爱丁堡大学罗斯林研究所的Mick Watson和Amanda Warr研究了近期发表的三篇利用长读DNA技术报道了人类基因组序列的论文。他们发现，即使使用了校正性的软件，这些数据仍然包含数千个错误。他们指出如果在临床研究中，这些长读DNA技术用于诊断患者，那么这些错误可能产生重大的影响。
Watson说，“长读DNA技术是非常强大的，但是很明显的是，我们还不能依靠软件工具来校正这些数据中的错误---一些亲身实践的专业知识可能是仍然需要的。随着我们越来越多地使用基因组技术来了解我们周围的世界，这一点是非常重要的。”
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