白介素18 (IL 18)基因位于染色体11 q22.2 22.3,1，它包含许多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorsms, SNPs)，尤其是在启动子区域。在各种癌症中，白细胞介素18 137G/C, 607G/T多态性发挥多种作用。然而，关于白介素18 (IL 18)基因多态性与绝经期体重指数(body mass index, BMI)之间相互作用的研究还存在争议。

本研究调查了IL 18137,607多态性与乳腺癌发病风险的关系，以及两种单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族女性绝经期BMI可能的相互作用。研究人员共招募488名患者，其中乳腺癌178例，良性乳腺癌150例，健康对照组160例。采用聚合酶链反应(PCR)测序技术进行基因型鉴定。结果显示137 G/C基因型可降低乳腺癌发病风险(OR = 0.54, 95% CI: 0.31 0.93;P = .025)。在良性组中，IL 18 137G/C多态性G/C基因型的受试者患乳腺癌的风险增加1.89倍(95% CI = 1.05 3.41;P = .032)。在绝经后的受试者中，IL 18 607多态性G/T基因型的人淋巴结转移的风险比T/T纯合子的人高7.97倍(95% CI = 1.95 32.65;P = .0045)。在超重和肥胖的乳腺癌患者(BMI 24)中，IL 18 607多态性G/T基因型患者的淋巴结转移风险是T/T纯合子患者的5.45倍(95% CI = 1.74 17.06;P = .034)。

研究表明，IL 18137 G/C基因型可能是健康组的保护因子，但对良性组可能是危险因子。IL 18 607 G/T基因型与绝经期和BMI有交互作用。协同效应可进一步增加乳腺癌患者淋巴结转移的风险。

原始出处：

Xuefeng Qiao, Danfei Xu, Dandan Sun,Association analysis of interleukin‐18 gene promoter region polymorphisms and susceptibility to sporadic breast cancer in Chinese Han women