Modern Pathology：肾小管囊性细胞癌：一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体
肾小管囊性细胞癌是一种独特的肿瘤，最近被世界卫生组织分类为一种新的肾肿瘤实体。之前，不同的研究报道了该癌症类型与其他肾细胞瘤相关，包括肾乳头状细胞癌、富马酸水合酶缺乏性癌和其他类型，很可能是因为这样的癌症具有不同的管囊结构变异量。另外，关于这些肿瘤分子特性的已经公布的数据结果并不一致。 最近，有研究人员利用二代测序技术、X和Y染色体荧光原位杂交研究了9种纯粹的肾小管囊性细胞癌，从而调查是否这些癌
肾小管囊性细胞癌是一种独特的肿瘤，最近被世界卫生组织分类为一种新的肾肿瘤实体。之前，不同的研究报道了该癌症类型与其他肾细胞瘤相关，包括肾乳头状细胞癌、富马酸水合酶缺乏性癌和其他类型，很可能是因为这样的癌症具有不同的管囊结构变异量。另外，关于这些肿瘤分子特性的已经公布的数据结果并不一致。
最近，有研究人员利用二代测序技术、X和Y染色体荧光原位杂交研究了9种纯粹的肾小管囊性细胞癌，从而调查是否这些癌症表现出了独特的特性或者具有任何已知的其他类型肾细胞癌变异/分子特性或者拷贝数变异。研究发现，所有9种肾小管囊性细胞癌均存在9号染色体的缺失、17号染色体的获得和Y染色体的缺失，并且均没有其他类型肾癌表现的变异特性，包括富马酸水合酶缺乏性肾癌中的变异特性。另外，研究人员在其中的2种癌症中检测出了KMT2C和KDM5C染色质修饰基因的复发性变异。因此，在临床和病理水平上严格来讲，肾小管囊性细胞癌的基因组特性是与其他类型的肾细胞癌是不同的。
最后，研究人员指出，他们的发现支持了肾小管囊性细胞癌应该通过严格的形态标准来诊断，并且是在纯粹的类型下;不同的乳头、低分化以及其他结构模式的存在很可能不属于肾小管囊性细胞癌。
原始出处：
Judy Sarungbam， Rohit Mehra， Scott A. Tomlins et al.Tubulocystic renal cell carcinoma： a distinct clinicopathologic entity with a characteristic genomic profile. Modern Pathology. 08 Jan 2019.
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