患者男，59岁。因突发抽搐于2014年8月24日入院。患者40h前无诱因下突发全身抽搐，牙关紧闭，口吐白沫，双眼上翻，持续约6min，发作时开始神志不清，无恶心呕吐，无二便失禁，送来我院急诊途中清醒，无法回忆当时情况，无肢体活动障碍，急诊给予CT、头部增强MRI检查及脱水降颅压、止痫、护胃等治疗。

查体：神志清，双瞳孔等大等圆，直径3.0mm，光反应灵敏，头部无外伤痕迹，言语正常，鼻唇沟对称，露齿口角无歪斜，颈软，呼吸平稳，两肺呼吸音清，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征阴性。

急诊CT示右额叶低密度影，建议增强MRI检查除外占位性病变。急诊头部增强MRI示右额部脑膜瘤，右额部半圆形T1低信号，T2高信号，边界清，大小约3.1 cm×2.0 cm，周围蛛网膜下腔增宽，脑实质水肿，增强后明显强化，并可见脑膜尾征。

完善术前检查后于2014年8月30日全麻下行右额顶部颅内占位性病变切除术+硬脑膜修补术+骨瓣复位术。术中依术前头皮切口标示线切开头皮，头皮夹止血。切开骨膜，翻开皮瓣，止血，湿纱布覆盖保护，显露术区颅骨，磨孔后铣刀游离骨瓣开颅，骨窗约7 cm×6 cm，硬脑膜张力中等，骨蜡封堵骨缘止血，硬脑膜渗血明显，双极电凝止血，悬吊硬膜于骨窗缘，沿肿瘤边缘切开硬脑膜，见肿瘤血供丰富，红褐色，大小约3.0 cm×2.5 cm，质地韧，基底部来源于硬脑膜，硬脑膜病变增生范围约6.0 cm×4.0 cm，肿瘤边界与脑组织欠清，粘连明显，皮层血管有参与供血，一根静脉行于肿块后方，用剪刀锐性分离静脉并保护好血管，显微镜下全切肿瘤及连同病变硬脑膜，彻底止血。清点手术用品，取人工硬脑膜修补硬膜，骨瓣复位，缝合帽状腱膜及头皮，关颅。

术后病理报告：右额顶部血管母细胞瘤，免疫组织化学CD31+，CD34+，上皮膜抗原(EMA)(-)，Syn(-)，波形蛋白(Vimentin)(+)，神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)(-)，Ki-67(+)约5%。术后随访38个月，未见复发与远处转移。

讨论

血管母细胞瘤是一种少见的神经系统肿瘤，好发于小脑半球，但也可见于脑干、脊髓等中枢神经系统的其他部位，发生于颅内额顶部报道较少，我院近年来收治1例颅内额顶部血管母细胞瘤，总结其临床资料、病理诊断、免疫组织化学、影像学检查等，旨在提高神经外科医师对该肿瘤的诊治水平。血管母细胞瘤可发生于任何年龄，但多见于成人，儿童少见。发病高峰35～45岁之间，男性多见，男女之比为2∶1。该肿瘤慢性起病，随着病变的增大呈进行性加重，主要表现为头痛和眩晕，伴发癫痫者少，本例患者就诊时伴发癫痫症状。查体多见小脑体征，锥体束症状、颅神经及脑干症状较少。

少数病例有红细胞增多症，肿瘤切除或放疗后红细胞计数可恢复正常;肿瘤复发又出现网状红细胞增多。大多数血管母细胞瘤为散发性，少数表现为家族遗传性疾病Von Hippel-Lindau病，该基因位于染色体3p25～26，一般Von Hippel-Lindau病发病年龄较年轻，更易出现多发病灶。血管母细胞瘤的MRI特征性表现是大囊小结节，实质部分异常显著均一强化，肿瘤异常血管。

郝跃文等回顾性分析10例颅内实性血管母细胞瘤发现影像表现为边界清楚的实性软组织肿块;病变T1WI呈等、稍低信号混杂，T2WI呈等、高信号混杂，占位效应明显而水肿轻，肿瘤内部信号欠均匀，瘤内及瘤周见多发异常血管影，增强扫描实性肿瘤均非常显著强化。本例患者MRI表现为半圆形软组织影，T1低信号，T2高信号，边界清，周围蛛网膜下腔增宽，脑实质水肿，增强后明显强化，并可见脑膜尾征。

病理诊断是该肿瘤诊断的金标准。肿瘤大体表现为囊性或实性肿块。囊性者囊内见淡黄色清亮液体，囊内可见附壁结节，肿瘤境界清楚，血供丰富。实性者肿瘤境界清楚，颜色鲜红，血供丰富。组织学该肿瘤主要由不同成熟阶段的毛细血管和毛细血管网之间丰富的间质细胞构成，间质细胞在血管网间呈片巢状分布。由于间质细胞脂化程度、血管排列方式以及血管与间质细胞比例差异，造成肿瘤组织形态多样，但依据其丰富的血管网和位于其间的间质细胞通常较容易诊断。肿瘤间质细胞与毛细血管内皮细胞的免疫组化表达有差异。间质细胞表达NSE、S-100、CD56、Vimentin，不表达GFAP、CgA和Syn，血管内皮细胞均表达CD31、CD34、Vimentin，Ki-67增殖指数通常很低。血管母细胞瘤为中枢神经系统少见的良性肿瘤，大多数血管母细胞瘤可完全切除获得根治，原发肿瘤全切除后复发率大约在16%～31%，无症状间隔时间平均为4.5年。复发的相关因素有：患者年龄较轻，Von Hippel-Lindau综合征，多发性肿瘤，实质性血管母细胞瘤和病理组织类型。

显微外科手术为本病首选治疗，肿瘤全切者可达根治。囊性病变一般易于切除，但瘤结节较小或多个时，术中应仔细寻找，避免遗漏结节而致肿瘤复发。囊壁常是被压缩的胶质组织，不必要切除。实质性血管母细胞瘤常位于脑干、脊髓等重要功能区，且血供丰富，手术较囊性困难，术中应严格沿肿瘤包膜分离，瘤周分离后，血管母细胞瘤完全失去血供可完整摘除。任何分块切除或活检等瘤内操作均是危险的。

程伟等认为影像学分型对于指导手术是必要的，应根据瘤结节位置，合理选择手术入路，实质型和囊实型肿瘤手术时间长，手术风险大，术前可行造影检查，必要时栓塞治疗。李晓东等认为显微外科治疗中枢神经系统血管母细胞瘤安全有效，术后并发症少，显微镜下手术囊性与实质性总体全切除率达95%，对于残留肿物，可辅助伽马刀治疗。张学新等认为立体定向放射外科可作为显微神经外科手术治疗血管母细胞瘤的一种辅助手段或重要脑功能区病变的替代治疗。

总之，中枢神经系统血管母细胞瘤是中枢神经系统较少见的良性肿瘤，目前治疗仍以手术为主，单发囊性肿瘤手术效果理想，但位于脑干、脊髓等重要部位的大型、实质性、多发性血管母细胞瘤疗效仍欠佳。

原始出处：

崔植野.颅内血管母细胞瘤一例诊治分析[J].山西医药杂志,2018,47(10):1226-1227.