乳腺癌复发转移后，最好进行再次活检，明确转移灶的生物学特征，以指导我们后续的治疗选择。以下将介绍1例早期乳腺癌患者，术后标本检测HER2(+)，复发后出现锁骨上和纵隔多发淋巴结肿大，并合并上腔静脉综合征。复发后淋巴结活检发现HER2阳性，并从抗HER治疗中获得显著获益。

病史简介

女性患者，53岁，未绝经。左乳癌术后5年，发现左锁骨上肿大淋巴结7天入院。高血压病史5年。家族史无特殊。

治疗经过

手术治疗

2011年12月19日于我院行左侧乳腺癌改良根治术，术后病理示：左乳浸润性导管癌(II级)，肿物大小1.5×1.5cm。脉管内未见癌栓，乳头、皮肤、筋膜未见肿瘤组织。左腋下淋巴结(0/11)枚未见转移癌，免疫组化：ER++，PR++，HER2(+)，Ki-67 15%，未行FISH检测HER2。分期为：IA期。

辅助治疗

FAC*6方案化疗+托瑞米芬5年内分泌治疗。

术后复发

2017年1月12日门诊复查。左锁骨上窝可触及一大小约2.0×2.0cm肿大淋巴结，质略硬，活动度差。左颈部浅静脉怒张、左胸壁浅静脉曲张。右乳未触及肿物，双侧腋窝未触及肿大淋巴结。门诊彩超示：左侧锁骨上窝探及多个低回声结节，大的2.0*0.9cm，边界清楚，形态规整，皮髓分辨不清，诊断为左侧锁骨上窝多发肿大淋巴结。入院进一步复查，肺、脑、骨、肝未见远处转移征象。循环肿瘤细胞数0个/7.5mL外周血。2017年1月12日行胸部CT平扫示：前上纵隔左侧见一软组织密度影，部分边界欠清，最大截面约7.2cm×2.9cm。

2017-1-18局麻下行左锁骨上肿大淋巴结活检术，病理示：转移癌(乳腺癌来源);IHC检测：ER 80%、PR 5%、HER2(+++)，Fish检测阳性、Ki-67 20%。再次复查2011年手术标本病理，IHC检测：ER 90%、PR90%、HER2(+)、Ki-67 10%。

复发后诊断

1.左侧乳腺癌改良根治术后;2.左锁骨上淋巴结转移癌;3.前上纵隔病灶，考虑转移癌;4.上腔静脉综合征(SVCS)。

图1. 胸部CT平扫

一线治疗

接受TC(卡铂)+曲妥珠单抗单周方案治疗。治疗2个周期后复查：淋巴结彩超示：左锁骨上淋巴结缩小，大的0.6×0.4cm;复查胸部CT示：左侧纵隔肿物缩小，最大截面约6.0×2.9cm。治疗4个周期后再次复查，淋巴结彩超示：左锁骨上淋巴结缩小，大的0.6×0.4cm;复查胸部CT示：左侧纵隔肿物缩小，最大截面约3.1×2.4cm。治疗6个周期后再次复查，淋巴结彩超示：左锁骨上淋巴结缩小，大的0.3×0.3cm;复查胸部CT示：纵膈肿物缩小明显，病灶局部包绕头臂静脉，与胸壁边界不清。评价治疗有效，继续行TC(卡铂)方案化疗+靶向治疗。治疗8周期后再次胸部CT示：纵隔肿瘤缩小明显，最大截面由最初的7.2×2.9cm缩小为2.7×2.9cm，评价为PR。8周期治疗后，患者出现腹泻，大便次数8-10次/天，水样便，影响日常生活，根据NCI分级属3级重度腹泻。10天左右缓解;II度骨髓抑制。患者拒绝继续化疗，曲妥珠单抗改为21天/周期。

图2. 治疗2周期后复查胸部CT平扫

图3. 治疗4周期后复查胸部CT平扫

图4. 治疗6周期后复查胸部CT平扫

图5. 治疗8周期后复查胸部CT平扫

图6. 治疗过程中胸部CT病灶变化

总结

这例患者在出现复发转移后，对转移病灶进行了再次活检，并同时发现患者为HER2(+++)，这为后续的治疗方案制定提供了非常好的证据。对于HER2阳性患者，抗HER2治疗非常重要，患者出现复发转移后，同时合并上腔静脉综合征，属于危及生命的重症，但抗HER2治疗给患者带来了新希望，观察到上腔静脉综合征的显著缓解，并且仍在持续获益中。