本网讯(记者 孙国根)为表彰在我国医学遗传学领域做出的突出贡献，夏家辉王辰两院士荣获“中国医学遗传科成立重大贡献奖”; 中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授、北京协和医院张学教授和上海交大医学院附属新华医院顾学范教授荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”，这是记者10月14日在上海举行，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交大医学院附属新华医院承办，上海市医学会分子诊断专科分会协办的中国医师协会医学遗传医师分会2018年年会上获得的信息。

夏家辉、王辰两院士荣获“中国医学遗传科成立重大贡献奖”时场景

据悉，本次大会共设72个大会邀请发言，42个投稿发言，还设有妇幼保健、遗传病产前诊断、临床遗传、临床分子细胞遗传、临床生殖遗传、青年、临床生化遗传、出生缺陷防控和儿童遗传病9个分论坛;来自全国的1000余名从事医学遗传学领域相关工作的优秀人士与会; 围绕“医学遗传学：前沿与挑战”主题，众多国内外权威临床遗传学专家、临床医生集聚一堂，共同探讨如何建设我国医学遗传学科，为促进出生缺陷防控事业在遗传病领域的发展如何做出自己的贡献。

据记者了解，医学遗传科的发展是人类对自身缺陷纠错的最前沿抗争，“防控”已成为医学遗传的关键词。上世纪70年代美国、90年代欧洲等发达国家均已将医学遗传学纳入临床医学，建立了医师队伍，而同时期我国仅在大城市的部分医院设立了遗传咨询门诊，且学科归属在基础医学或生命科学学院，造成学科发展严重滞后。上世纪70年代中后期我国学者开始医学遗传临床实践与研究以来，临床遗传学工作者一直都没有一个属于自己的组织和平台，很多医学遗传学前辈四处奔走为此努力。

随着社会需求日益增加，及医学遗传学前辈们的不懈努力，2013年12月27日国家卫生计生委等七部门联合出台了《关于建立住院医师规范化培训制度的指导意见》，决定在临床医学中设立“医学遗传科”，2014年2月13日，卫计委在上海启动了全国住院医师规范化培训制度，将医学遗传科作为新增学科列入，这是我国临床医学发展的重大事件，也是我国医学遗传学科的里程碑。在此基础上，由夏家辉院士牵头，在王辰院士鼎力支持下，联合国内医学遗传学领域专家于2014年8月28日向中国医师协会递交了《关于申请成立中国医师协会医学遗传医师分会的报告》，2015年11月23日获中国医师协会批复同意设立“中国医师协会医学遗传医师分会”， 12月26日北京召开中国医师协会医学遗传医师分会成立大会，邬玲仟教授任首届会长。

据了解，医学遗传医师分会成立以来，注重医学遗传科住培师资及学员培训，在各省举办规模庞大的遗传学基础知识和基本技能普及培训，在全国进行遗传病防控知识的传播和扶贫义诊，取得了一系列的成果，使很多遗传病家庭受益。

在本年度大会上，大会执行主席顾学范教授主持开幕式，邬玲仟教授致开幕辞，上海交大医学院附属新华医院唐国瑶教授作欢迎辞，并预祝大会圆满成功。石丽英教授代表中国医师协会、王巧梅教授代表国家卫生健康委员会对大会召开表示热烈祝贺。

中国医师协会医学遗传医师分会年会开幕式场景

开幕式后，王辰院士应邀做“以住院医师和专科医师规范化培训促进行业发展”的主题报告。他首先介绍了中国临床医生培养与职业规划的现状，在现时代的背景下，医学遗传科作为一门新兴学科已经不局限于经典的遗传病，在基础研究、儿童遗传病、妇幼保健、出生缺陷防控、肿瘤、心血管、呼吸等各个领域均发挥了及其重要的作用。他介绍了Johns Hopkins Medicine医学遗传学临床医生培养体系和经验，他希望参照国外成熟的医学遗传学科培养体系，建设适合中国国情的专科医生培训体系。他对医学遗传医师及医学遗传诊断实验室专业培训计划提出了建议，提出了中国遗传学科发展的“三驾马车”，分别为——人的培养：住培、专陪;专修，单修;科室建设：临床遗传科的规范化建设;行业发展：专科医联体建设。

上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院的黄荷凤院士的专题报告是：孕前诊断的临床策略。她生动地分享了国际和平妇幼保健院辅助生殖科一个胚胎植入前遗传学诊断的家系案例，这个家系有马德隆综合征的家族史，部分患者还在减数分裂形成胚配子时期发生了X和Y性染色体的重组和交换。黄院士团队通过抽丝剥茧的研究，定位到了致病基因，给饱受遗传病痛苦的一家人做了胚胎植入前遗传学诊断，使得一个健康的孩子得以诞生，给一个家庭带来了希望。

张学教授作为新一届的医学遗传医师分会会长，首先回顾了中国医学遗传学的在疾病基因定位的历程，从80年代夏家辉院士团队利用定位克隆的方法定位耳聋基因GJB3，中国医学遗传界首次成功定位疾病致病基因。到现在中国遗传跟上国际技术发展，广泛利用高通量测序技术在疾病基因定位上取得很多成果。然后张学教授回顾了自己实验室的研究内容，特别是以皮肤和毛发为研究特色的研究成果。最后他对我国遗传病基因研究作了展望：需要通过遗传学技术优势继续超越临床资源优势，发现心肌炎和诊断性检测将界限模糊;跨物种复制表型看新基因变异的致病性;临床医生主导的新致病基因研究会更多;并且通过合作提升单个继续研究的价值;通过修正致病突变，实现遗传病基因治疗。

上海交大医学院附属新华医院的余永国教授做了全基因组测序在未确诊儿童遗传病中的临床应用研究中期报告。全基因组测序不仅可以覆盖全外显子测序范围，还可以检测内含子变异和基因组结构变异等。本次中期报告小结了目前该项目的研究进展，从原来阴性的全外显子检测样本中额外发现了2例阳性样本，提高了检出率，也为全基因组测序后期研究进展提供了工作支持。

首任会长邬玲仟教授作了题为"中国临床遗传学科发展的现状、问题与对策思考“的专题报告。她以家辉遗传专科医院作为临床遗传学科基地的代表，回顾了学科建立的历程，以及近20年来引进新技术并应用于临床的经验及体会。她认为产学研结合是未来发展的方向，只有新技术、新研究与临床应用的结合，才能最终造福病患和提升临床服务水平。

邬玲仟教授、张学教授和顾学范教授荣获“中国医学遗传科发展杰出贡献奖”时场景

新华医院院长孙锟作了题为”基于人工智能的国家级出生缺陷综合防控信息平台建设方案“的报告，讲述我国出生缺陷早筛的现状，剖析在各地应用存在的问题与挑战，指出我国缺乏一个健全的检查机制。孙锟院长以医院管理者的角度，讲述新华医院国家级出生缺陷综合防控信息平台的构建，打造融合人工智能一体化出生缺陷防控平台框架，实现筛查、质控、科研、临床一体化防控体系，实现出生缺陷三级防控体系的不断完善。他指出信息大数据及人工智能的发展为出生缺陷建立一体化防控提供了强大的工具，各区域医联体的建立，筛查、诊断及病例转诊的综合平台建设，将是未来出生缺陷防控的重要方向。

顾学范教授是我国新生儿筛查开拓者之一，他报告了遗传代谢病串联质谱法的新生儿筛查、诊断及治疗现状的全国调查结果。调查收集到了7818662例有效筛查资料，表明金800万新生儿中发现36种疾病，总体患病率为1：3153。发病率最高的为高苯丙氨酸血症，甲基丙二酸血症，原发性肉碱缺乏症等，但是这些疾病在各地区的发病率有差异，经专家讨论选择了12种疾病纳入全国首批新生儿疾病筛查目录。他肯定了我国在新生儿代谢上的各级工作的成果，但是目前还存在缺少串联质谱筛查相应的检测人员，医师的疾病诊断能力不足，治疗的专家队伍资源匮乏，缺乏必要的治疗药物等问题，还需要政策对技术推广和社保体制完善。

据悉，大会还举行了“遗传病防治中国行活动授旗仪式”。该行动是为了进一步推动我国出生缺陷和遗传病防控事业的发展，满足“人口与健康”的重大需求。该活动今年已在贵州省、云南省、陕西省、甘肃省、新疆维吾尔自治区、宁夏回族自治区六个省市自治区成功开展，有来自9个专业委员会30余名委员参与，共举办培训班6次，培训医务人员2000余人，义诊超过900人次，在新疆走访患儿家庭6户。此次活动为遗传病精准防控做出了重要贡献，为此，中国医师协会医学遗传医师分会决定2019年继续在内蒙古、山西省、湖北省、青海省、吉林省、广西壮族自治区六个省市自治区开展“遗传病防治中国行”活动。

中国医师协会医学遗传医师分会年会专家合影

会议期间启动了中国毕业后医学教育遗传专病培训项目启动仪式，2019年将对最有代表性的染色体、神经肌肉系统遗传病等6个遗传病专病进行专科培训。拉开了专科人才的规范化培训序幕。