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【盘点】眼科组学研究

作者：伊文来源：MedSci梅斯日期：2018-10-13

导读

四川大学华西医院眼科的Wan L等近日在PeerJ杂志上发表了一项重要的工作。高度近视是全世界常见的眼部疾病。为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序(WES)研究，以确定潜在的突变基因。

关键字：眼科

PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究

他们对高度近视的总共20个个体进行了外显子组测序。结合表型和突变体的功能障碍，采用新型过滤策略，进行多步生物信息学分析来鉴定候选基因。使用信号互作网络和功能富集分析来研究候选基因涉及的生物途径等。

结果在20名患者中的16名中，他们鉴定出20种高度近视的潜在致病基因。共有18种变体位于近视相关染色体区域。除了在五种已知的近视基因(ADAMTS18，CSMD1，P3H2，RPGR和SLC39A5)中发现的新突变外，他们还鉴定了7种眼部疾病基因(ABCA4，CEP290，HSPG2，PCDH15，SAG，SEMA4A和USH2A)作为新的候选基因。在他们发现的候选基因中，与视觉相关的生物过程显着富集，包括视觉感知、光感受器细胞维持、类视黄醇代谢过程和细胞对锌离子的反应。

因此，使用WES数据、功能相互作用(FI)网络、基因本体和途径富集分析对候选基因进行了系统的突变分析。 FI网络分析揭示了重要的网络模块和关键调节基因(EP300，CTNNB1)等，这些基因可能与高度近视发展有关。他们的研究扩展了与高度近视相关的候选基因列表，这增加了遗传筛查的可靠性，为未来近视的分子遗传机制提供了参考。

Adv Clin Chem：白内障相关特异蛋白质组

复旦大学上海医学院眼科与耳鼻喉医院眼科研究所的Zhang K、Zhu X等近日在Adv Clin Chem杂志上发表了一篇综述，详细讨论了人类白内障晶状体中主要与翻译后修饰功能相关性的蛋白质组学研究。

白内障是全世界失明的主要原因。它的主要特征是出现晶状体混浊，同时各种蛋白质中具有广泛的翻译后修饰(PTM)。PTM在晶状体混浊中起着重要作用。目前在从相对年龄较大的人类晶状体中分离的蛋白质，研究了几种PTM，包括磷酸化、脱酰胺化、外消旋化、截短、乙酰化和甲基化等。先前的绝大多数白内障蛋白质组学研究都集中在晶状体蛋白上，晶状体蛋白是晶状体中最丰富的蛋白质组分。为了研究白内障标记物的蛋白质组，本章重点介绍了人类白内障晶状体中主要的PTM功能相关性的蛋白质组学研究。阐明这些修饰在白内障形成中的作用一直是一项具有挑战性的任务。一些酰胺的蛋白质组学研究显示，在正常老年和白内障晶状体中呈现相似的特性，而一些可能在白内障中经历更大的PTM。

因此，重新审视蛋白质组学中关于晶体蛋白(不同类型白内障的主要蛋白质标记物)的研究是非常重要的，这可以阐明白内障的发病机制。