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眼科

ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征

作者：伊文来源：MedSci梅斯日期：2018-09-23

导读

Pangere遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt疾病表型，即p.N1868I。

关键字： ABCA4

他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的严重/有害突变的27例患者进行回顾研究。记录27名患者的主观发病年龄、最佳矫正视力和疾病分期，其中18名患者出现多次就诊。记录包括眼底照相、光谱域光学相干断层扫描、眼底自发荧光、全视野视网膜电图、Goldmann视野和荧光血管造影等诊断结果。对有多个成员受影响的5个家庭进行分析。

研究结果表明，症状发作的中位年龄为41.5岁，并且3 p.N1868I患者在最近的眼科检查中并没有出现视觉症状。眼睛基线视力最佳矫正视力中位数为20/25，从症状发作到确诊失明的持续时间为25年。这项研究中描述的五个家族表现出临床上显着的家族内变异性，并且没有发生p.N1868I突变的病变家庭成员具有相对更严重的表型。

因此，这项研究证实了p.N1868I相关的Stargardt病中黄斑中心凹变化、发病年龄的变化、家庭内变异性和预后等。