Nature：从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
从功能上对将近4000种BRCA1基因变异体进行分类
肿瘤抑制基因BRCA1功能缺失能够导致乳腺癌和卵巢癌。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学的研究人员在功能上对近4000种BRCA1基因变异体进行分类。这些发现可能有助于将癌症风险归因于未知的BRCA1基因变异体。相关研究结果于2018年9月12日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing”。
美国宾夕法尼亚大学肿瘤学家Susan Domcheck(未参与这项研究)表示，“这项研究真的是非凡的杰作。”
据Nature期刊介绍，数百万人接受了BRCA测序，但许多BRCA变异体的影响并未被医生很好地理解。
通过使用CRISPR，这些研究人员获得了BRCA1基因的3893种变异体，并将它们整合到经编程后如果非功能性BRCA1存在时就会死亡的单倍体人类细胞系中。这有助于他们观察哪些序列让细胞存活，以及哪些序列会杀死这些细胞。已知是良性的或导致肿瘤的BRCA1变异体的研究结果在临床上与它们的数据存在关联。
美国哈佛医学院的Heidi Rehm认为这些结果“得到了充分验证”，并提出临床医生“应该权衡”针对这些新描述的BRCA1变异体的数据对他们作出的医疗保健建议的影响。
其他人提出这些数据可能需要在体内进行测试。在针对这项研究作出的评论中，美国国家卫生研究院(NIH)的Stephen Charnock表示，“体外数据独自不能作为提出医疗建议的基础---至少要到这种方法在临床上得到验证为止。”
论文共同通信作者、华盛顿大学的Lea Starita指出，“我们希望这个基因变异体数据库将继续增加，并将成为指导对可靶向的基因变异体进行解释的中心点，这是因为它们最初是在女性中观察到的。”(生物谷 Bioon.com)
参考资料：
Gregory M. Findlay, Riza M. Daza, Beth Martin et al.Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing. Nature, Published Online: 12 September 2018, doi:10.1038/s41586-018-0461-z.
Stephen J. Chanock.Gene editing reveals the effect of thousands of variants in a key cancer gene. Nature, Published Online: 12 September 2018, doi:10.1038/d41586-018-06022-y.
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